Doenças raras: 10 exemplos horripilantes que você não quer pegar

Por , em 30.03.2014

Doença é uma coisa comum, que afeta todas as pessoas em algum momento de sua vida – desde aquela catapora que deixou toda sua turma em quarentena até o câncer de pulmão que você pode contrair se não abrir mão do cigarro. No entanto, há aqueles poucos infelizes que contraem alguma doença mais rara, que parece trazer danos maiores e muitas vezes é das mais difícil de tratar, quanto mais curar. Listamos algumas doenças raras e distúrbios que você realmente quer evitar.

10 doenças raras que você definitivamente não quer pegar

10. Neuralgia do trigêmeo

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Este distúrbio particular afeta o quinto nervo craniano, um dos mais amplamente difundidos no rosto de uma pessoa. Conhecido nos hospitais como a “doença do suicídio”, há duas variações. O tipo 1 é a agudo, que envolve uma dor inacreditável disparando através rosto do doente e que dura até dois minutos. Estes ataques podem acontecer consecutivamente ao longo de um período de duas horas de agonia.

Já o tipo 2 é menos doloroso do que o tipo 1, mas ainda assim é um dos ataques mais fortes pelo qual o corpo humano pode passar. Ele é constante, ao invés de esporádico, com uma sensação dolorosa de queimação ou choque elétrico que dura anos. Analgésicos como a morfina comum não têm efeito e as drogas anticonvulsão muitas vezes perdem a sua eficácia. Vários procedimentos cirúrgicos têm demonstrado sucesso moderado, porém raramente são mais do que soluções temporárias.

9. Febre hemorrágica de Marburg

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Diagnosticada pela primeira vez em 1967, após um surto em uma série de laboratórios em toda a Alemanha e Iugoslávia, a febre hemorrágica de Marburg é uma doença quase idêntica à causada pelo vírus Ebola. Macacos que tinham sido importados da África foram infectados e disseminaram a doença enquanto estavam sendo usados em pesquisas contra a poliomielite. Até o momento, é extremamente rara, com menos de mil casos notificados. É quase sempre encontrada na África Central.

Acredita-se que um morcego frugívoro africano (Rousettus aegyptiacus) seja a principal fonte de infecção, embora ainda não se saiba ao certo como o vúrus se espalha para os seres humanos. Os sintomas iniciais são extremamente parecidos com doenças muito mais comuns, tais como a malária, por isso, o diagnóstico correto pode ser bastante complicado. Se a infecção for grave, podem surgir sangramento na boca e no reto e problemas neurológicos. Devido à falta de conhecimento científico sobre a febre de Marburg, não há tratamento estabelecido, entretanto transplantes de plasma e de proteína do sangue têm mostrado bons resultados. Atualmente, a taxa de mortalidade é ampla, variando de 23% a 90%.

8. Cancrum oris

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Mais comumente conhecida como noma, a cancrum oris (ou cancro oral) é uma infecção gangrenosa que ataca o tecido facial de suas vítimas, geralmente crianças com menos de 6 anos de idade. Especialmente prevalente em áreas atingidas pela pobreza da África, não só a doença têm uma taxa extremamente alta de mortalidade (80%), mas também aqueles que sobrevivem ficam horrivelmente desfigurados e, muitas vezes, são renegados ao ostracismo. Afetando cerca de 100 mil crianças a cada ano, os anticorpos no corpo do doente ficam confusos e se viram contra o tecido mole da bochecha, boca e nariz.

Devido ao rápido progresso da doença, os infectados ficam rapidamente deficientes, incapazes de falar ou comer normalmente. A doença teve apenas breves aparições na Europa e na América do Norte desde a sua erradicação, mais de 100 anos atrás, e tais manifestações estavam mais notadamente presentes nos campos de concentração nazistas. Antibióticos podem parar a propagação quando uma lesão aparece pela primeira vez, mas são muitas vezes inacessíveis ou caros demais.

7. Capsulite adesiva

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Conhecida pelo nome popular de “ombro congelado”, este distúrbio faz com que o ombro do doente se torne tão doloroso e rígido que é praticamente impossível fazer qualquer coisa com o braço. Além disso, pode ser difícil pegar no sono, causando uma miríade de outros problemas de saúde, como depressão e ansiedade. Até agora, não há causa conhecida para o ombro congelado, mas diabetes e lesões ou cirurgias na área são considerados fatores de risco.

Estima-se que tal doença afete cerca de 2% da população em algum momento de suas vidas – o que faz dela uma das mais comuns nesta lista – e é extremamente difícil de tratar. Mesmo com medicação regular e reabilitação física constante, pode levar até um ano para restaurar a mobilidade do paciente. Embora tenha havido casos em que ela curou-se por conta própria, normalmente dura dois anos até que o problema seja resolvido.

6. Síndrome complexa de dor regional

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Formalmente conhecida como síndrome complexa de dor regional, a SCDR é uma doença sistêmica crônica que se manifesta como uma queimação extremamente dolorosa, alterações nos ossos e na pele e inacreditável sensibilidade ao toque. É uma das doenças raras mais dolorosas do mundo, classificada acima do parto e da amputação no Índice de Dor McGill, um método de avaliação da dor desenvolvido no início de 1970.

Inicialmente, acreditava-se que ela era uma falha sistêmica do sistema nervoso simpático. Atualmente, porém, pesquisadores acham que é desencadeada por trauma na região, especialmente nas extremidades. Por enquanto, esta é apenas uma suposição, o que é uma das razões pelas quais não há cura.

Vários tratamentos têm alcançado um mínimo de sucesso, incluindo um trazido até nós pela sabedoria do suporte técnico – “Você já tentou desligar e ligar de novo?”. Em 2003, uma menina de 14 anos de idade passou por um tratamento que consistia em um coma induzido com a intenção de dar um “reset” nas conexões de dor em seu corpo. Este é geralmente considerado um último recurso, uma vez que traz enorme risco e vários potenciais efeitos colaterais.

5. Urticária aquagênica

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A urticária aquagênica é mais conhecida como alergia a água. Apesar de não ser uma verdadeira alergia, já que a histamina não é realmente liberada pelo organismo, a doença apresenta erupções cutâneas dolorosas que estouram onde quer que a água toque a pele. Geralmente dentro de uma hora após o contato com a água, o doente fica com pequenas manchas, áreas avermelhadas e em revelo, também conhecidas como pápulas. É uma doença extremamente rara, com apenas 100 casos notificados em todo o mundo.

Alguns cientistas acreditam que pode haver um componente genético para a doença, pois não houve evidência de transmissão de pessoa para pessoa. No entanto, a maioria dos casos ocorrem em famílias separadas, em apenas alguns parentes. Enquanto alguns quadros podem ser muito suaves, a maioria é extremamente dolorosa, com os doentes recorrendo a banhos extremamente curtos ou à ausência completa deles a fim de evitar a dor.

4. Diarreia de Brainerd

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Como você provavelmente pode adivinhar pelo nome, esta doença é uma forma grave e aguda de diarreia descrita pela primeira vez depois de um surto na cidade norte-americana de Brainerd, Minnesota. Os cientistas dsconhecem até o momento a razão exata para a contração, contudo ela pode ser causada pelo consumo de água contaminada ou leite não pasteurizado. Pacientes passam por 10 a 20 episódios de diarreia aquosa e explosiva por dia. Quase todos os surtos registrados ocorreram nos Estados Unidos, embora tenha havido apenas oito desde que foi descoberta.

A diarreia de Brainerd pode durar meses – até um ano – sem dar descanso para os infectados, porque é extremamente resistente a qualquer forma de tratamento antimicrobiano. Foi relatado que drogas como Imodium teriam proporcionado algum alívio, mas apenas em doses muito altas. Como a fonte exata da doença é desconhecida, não há nenhuma medida preventiva conhecida, além de ferver toda água de poço e evitar leite não pasteurizado.

3. Anemia falciforme

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A anemia falciforme é uma doença genética do sangue em que os glóbulos vermelhos (hemácias) formam-se anormalmente, tomando a forma de uma meia-lua ou foice. Além disso, não há células do sangue o suficiente para transportar oxigênio por todo o corpo. Aqueles que sofrem dste mal também perdem estas células defeituosas até 12 vezes mais rápido do que aqueles sem o transtorno.

A causa da doença é uma mutação em um dos genes responsáveis ​​pela hemoglobina e parece ser mais prevalente entre aqueles cujos ancestrais viviam em áreas onde a malária era comum. Os sintomas variam de pessoa para pessoa, mas a fadiga e dor crônica são extremamente comuns e nunca desaparecem. Graças à medicina moderna, ela não é mais a assassina que já foi um dia, com muitas pessoas vivendo até os 60 anos ou mais. No entanto, ainda que os transplantes de células-tronco do sangue e da medula tenham se mostrado promissores, ainda não há cura.

2. Adipose dolorosa

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Para qualquer pessoa familiarizada com o latim, com a série “Doctor Who” ou que apenas tenha prestado atenção nas aulas de citologia, fica óbvio que esta doença em particular tem a ver com a gordura. Também conhecida como “doença de Dercum”, em homenagem ao médico que a descreveu pela primeira vez, os pacientes sofrem com tumores, chamados lipomas, em todo seu torso. Quase todos aqueles que sofrem com esta doença são mulheres obesas com idades entre 35 e 50 anos.

Sem cura ou causa conhecidas, acredita-se que talvez a doença de Dercum seja influenciada por algum componente genético, uma vez que, em algumas famílias, parece ser transmitida. Outros cientistas teorizam que é uma doença autoimune, já que tecido saudável é atacado pelo corpo. Os únicos tratamentos disponíveis para esta condição extremamente dolorosa focam em um sintoma de cada vez, utilizando medicamentos para a dor e estratégias de perda de peso. A lipoaspiração tem mostrado sucesso moderado no tratamento da doença.

1. Maldição de Ondine

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Para aqueles não familiarizados com contos populares e mitologia francesa ou alemã, Ondine era uma ninfa que tinha um mortal como seu amante, que jurou que cada uma de suas respirações seria uma prova de seu amor por ela. Depois que ele cometeu adultério, Ondine – ou seu pai, em algumas versões – amaldiçoou o traidor a parar de respirar na próxima vez que adormecesse.

Também conhecida como “hipoventilação alveolar primária”, quem sofre da síndrome de Ondine não tem a função do sistema nervoso autônomo que regula a respiração. Isso significa que eles têm que se lembrar conscientemente de respirar.

Quando dormem, a maioria são ligados a respiradores artificiais. Se conseguem sobreviver até a idade adulta, as máscaras de dormir usadas ​​para tratar a apnéia do sono tendem a funcionar bem o suficiente para capacitá-los a viver uma vida relativamente normal.

Acredita-se que a genética desempenhe um papel importante na causa da doença, embora o distúrbio já tenha aparecido em adultos após uma grande cirurgia ou trauma. [Listverse, Daily Mail, Patient, Frederick News Post, Canada Jewish News]

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