4 mutações benéficas que estão ocorrendo em humanos agora mesmo

A maioria das alterações genéticas aleatórias causadas pela evolução são neutras. Algumas são prejudiciais, enquanto outras se revelam melhorias positivas.

Essas mutações benéficas são a matéria-prima que pode, com o tempo, ser absorvida pela seleção natural e se espalhar pela população geral. Por exemplo:

1. Resistência a doenças cardíacas


Hoje em dia, doenças cardíacas são comuns em países industrializados e uma das principais causas de morte no mundo. Elas são o legado de um passado evolutivo que nos programou para desejar gorduras densas em energia, quando estas eram uma fonte rara e valiosa de calorias. Hoje, estão mais para uma fonte de artérias obstruídas.

Há evidências de que a evolução tem potencial para lidar com isso, no entanto. Todos os seres humanos têm um gene para uma proteína chamada Apolipoproteína AI, que é parte do sistema que transporta o colesterol através da corrente sanguínea.

Apo-AI é um dos HDLs, conhecidos por serem benéficos porque removem o colesterol das paredes das artérias. Mas uma pequena comunidade na Itália tem uma versão mutante desta proteína, chamada Apolipoproteína AI-Milano, ou Apo-AIM, que é ainda mais eficaz na remoção de colesterol das células. Adicionalmente, funciona como um antioxidante, impedindo os danos da inflamação que normalmente ocorrem na arteriosclerose.

As pessoas com o gene Apo-AIM têm níveis significativamente menores de risco de ataques cardíacos e acidentes vasculares cerebrais do que a população em geral. As empresas farmacêuticas querem criar uma versão artificial da proteína como um medicamento cardioprotetor.

Os pesquisadores também estão testando drogas com base em uma mutação diferente, em um gene chamado PCSK9, que tem um efeito semelhante. As pessoas com esta mutação têm um risco 88% menor de doença cardíaca.

2. Aumento da densidade óssea


Um dos genes que governa a densidade óssea em seres humanos é chamado de proteína 5 de baixa densidade associada ao receptor de lipoproteína, ou LRP5. Mutações que prejudicam a função da LRP5 causam osteoporose.

Mas um tipo diferente de mutação pode amplificar sua função, causando uma das mais incomuns alterações genéticas humanas conhecidas.
Esta mutação foi descoberta pela primeira vez por acaso, quando um jovem americano sofreu um grave acidente de carro do qual saiu sem ossos quebrados. Os raios-X descobriram que ele, assim como outros membros da mesma família, tinha ossos significativamente mais fortes e densos do que a média.

Na verdade, essas pessoas parecem resistentes não apenas a lesão, mas a degeneração do esqueleto relacionada com a idade. Alguns membros da família têm crescimentos ósseos benignos no teto de suas bocas, mas, além disso, a condição não tem efeitos colaterais – tirando uma maior dificuldade de flutuar.

Tal como acontece com Apo-AIM, algumas empresas farmacêuticas estão pesquisando como usar isso como a base para uma terapia que poderia ajudar as pessoas com osteoporose e outras doenças esqueléticas.

3. Resistência à malária


Um exemplo clássico de mudança evolutiva nos seres humanos é a mutação de hemoglobina chamada HbS, que faz com que os glóbulos vermelhos assumam uma forma curvada, semelhante a foice.

Com uma cópia desta mutação, as pessoas possuem resistência à malária. Com duas, possuem doença da anemia falciforme.

Em 2001, pesquisadores italianos encontraram um efeito protetor associado a uma variante diferente de hemoglobina, denominada HbC.

Em testes com a população do país africano de Burkina Faso, pessoas com apenas uma cópia deste gene se mostraram 29% menos propensas a contrair a malária, enquanto as pessoas com duas cópias se beneficiaram de uma redução de 93% no risco. Essa variante genética causa, na pior das hipóteses, uma anemia leve, o que não é nada tão debilitante quanto a doença falciforme.

4. Visão tetracromática


A maioria dos mamíferos tem uma visão deficiente para cor, porque possui apenas dois tipos de cones (as células da retina que discriminam os diferentes tons). Os seres humanos, como outros primatas, têm três tipos, legado de um passado onde uma boa visão de cor era importante para encontrar frutos maduros, uma vantagem de sobrevivência.

O gene de um tipo de cone, que responde mais fortemente ao azul, é encontrado no cromossomo 7. Os dois outros tipos, que são sensíveis ao vermelho e ao verde, estão ambos no cromossomo X. Uma vez que os homens têm apenas um X, uma mutação que desativa o gene vermelho ou verde produz um certo tipo de daltonismo, enquanto as mulheres têm uma cópia de “sobra”. Isso explica por que essa condição é quase exclusivamente masculina.

Mas o que acontece se uma mutação para o gene vermelho ou verde, em vez de desabilitá-lo, muda o intervalo de cores para o qual ele responde? Os genes vermelhos e verdes surgiram desta maneira, a partir da duplicação e divergência de um único gene de cone ancestral.

Para um homem, isso não faria diferença. Ele ainda teria três receptores de cor, apenas um conjunto diferente do que o resto de nós. Mas se isso acontecesse com um dos genes de uma mulher, ela teria o azul, o vermelho e o verde em um cromossomo X, e um quarto mutado no outro cromossomo.

Isso significa que ela teria quatro receptores de cores diferentes. Ela seria, como pássaros e tartarugas, uma “tetracromata” natural, teoricamente capaz de discriminar matizes de cor que o resto de nós não pode distinguir.

Temos provas de que isso já aconteceu em raras ocasiões. Em um estudo, pelo menos uma mulher mostrou exatamente os resultados que esperaríamos de um verdadeiro tetracromato. [BigThink]

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