Cientistas identificaram mudanças genéticas que podem aumentar o risco de desenvolver a anorexia, um transtorno alimentar que atinge muitas pessoas. As variações incluem pequenas alterações em pontos simples nas sequências dos genes, assim como grandes segmentos de DNA que foram duplicados ou apagados.
Pacientes com anorexia têm um medo irracional de ganhar peso, e uma percepção distorcida da própria imagem corporal. A condição afeta 10 vezes mais mulheres do que homens, e geralmente começa na adolescência.
Estudos realizados com gêmeos têm levado pesquisadores a acreditar que a anorexia é altamente transmissível, e que os genes poderiam ser responsáveis por mais da metade da susceptibilidade de uma pessoa à condição. No entanto, como poucos genes têm sido implicados como fatores de risco, as bases genéticas da anorexia permaneceram, em grande parte, desconhecidas.
Para tentar resolver o problema, os pesquisadores examinaram os genomas de 1.003 pessoas com anorexia (com idade média de 27 anos), e comparou os dados com os genomas de 3.733 crianças (com idade média de 13 anos) que não tinham anorexia. Embora seja possível que algumas dessas crianças desenvolvessem anorexia mais tarde, o número seria tão pequeno que era pouco provável que tivesse impacto na análise.
Os pesquisadores encontraram alguns pontos ao longo do genoma nos quais os dois grupos diferiram entre si. Os chamados polimorfismos de nucleotídeo único, ou PNU, podem desempenhar um papel na base genética da doença.
Um dos pontos que os pesquisadores acreditam estar envolvidos na condição é o gene chamado OPRD1, que estudos anteriores haviam sugerido que estava ligado à anorexia. A nova pesquisa validou esse resultado. Outro ponto envolvido foi entre dois genes chamados CHD10 e CHD9. Outra pesquisa dos mesmos cientistas havia ligado essa região particular com o autismo. Os pesquisadores acreditam que os genes influenciam a forma como as células do cérebro conversam entre si.
Segundo eles, o fato de que os genes também desempenhem um papel na anorexia, que é outro tipo de doença psiquiátrica neural, é muito intrigante. Embora os sintomas das doenças sejam diferentes – o autismo envolve distorções nas interações sociais, enquanto a anorexia envolve distorções da imagem corporal – os caminhos do cérebro que são interrompidos nas duas condições podem ser semelhantes.
Os pesquisadores também analisaram as alterações genéticas chamadas variantes do número de cópia, ou VNC, que são pedaços de DNA que são replicados ou ausentes. O estudo foi o primeiro a procurar essas variações em pessoas com anorexia. Pacientes com algumas condições psiquiátricas, como esquizofrenia e autismo, têm um número maior de algumas VNCs.
Entretanto, os pacientes anoréxicos não tinham um maior número de VNCs associadas a outras doenças. Os pesquisadores suspeitam que essas variações genéticas particulares não desempenham um papel na anorexia como fazem em outras doenças psiquiátricas.
No entanto, algumas outras VNCs apareceram em pacientes anoréxicos, embora em um número pequeno de pessoas. Uma dessas VNC era uma deleção no cromossomo 13. Essa VNC ocorreu 10 vezes mais frequentemente em pacientes com anorexia do que entre o grupo de controle.
Daqui para frente, os pesquisadores planejam fazer a varredura dos genomas de pessoas com anorexia novamente, procurando pela eliminação do cromossomo 13 e outras VNCs únicas da anorexia. Segundo eles, é possível que mais pacientes tenham essas VNCs, mas eles não foram atingidos na análise original porque diferem ligeiramente dos tipos de alterações genéticas que os pesquisadores estavam procurando.
Este foi o maior estudo conduzido com objetivo de fazer associações entre a anorexia e causas genéticas. No entanto, os pesquisadores afirmaram que, embora essas variações genéticas sejam promissoras, outros estudos com ainda mais participantes são necessários para confirmar os resultados, bem como para encontrar mais marcadores genéticos da anorexia.
Segundo os pesquisadores, uma vez que um número significativo de genes é encontrado, eles terão a capacidade de fazer um diagnóstico a partir desses marcadores genéticos das pessoas que estão em risco. [LiveScience]