10 Mutações raras que desafiam nossos padrões
Quando pensamos em “humanos”, tendemos a ter ideias bastante rígidas de quem se enquadra nessa definição. Assumimos que eles terão uma cabeça, duas pernas, dois braços, cinco dedos e assim por diante. No entanto, muitas pessoas que não se encaixam nesses padrões, mas ainda são, sem sombra de dúvida, tão humanos quanto todos nós! O site Listverse compilou dez mutações raras que desafiam nossos padrões sobre o que é ser humano:
10. Anencefalia
Esta condição rara é um distúrbio do tubo neural (retratada na ilustração acima). Entre a terceira e quarta semanas de gravidez, o tubo neural se fecha e o cérebro e a medula espinhal são formados. Em bebês com anencefalia, o tubo neural não fecha completamente, deixando o cérebro exposto a líquidos amnióticos, o que provoca degeneração dos tecidos nervosos. Bebês com anencefalia geralmente não têm algumas partes do crânio, o telencéfalo e o cerebelo, tornando-os cegos, surdos e incapazes de ficar conscientes. Bebês com esta condição são geralmente natimortos ou morrem dentro de algumas semanas.
A anencefalia é bastante rara; apenas cerca de três em cada 10 mil bebês nascem com ela. No entanto, quando os pais têm um bebê com anencefalia, a chance de ter outra criança com a condição é aumentada para 3% a 4%, e depois, de dois fetos com a condição, as taxas são aumentadas para 10% a 13%.
Além disso, mulheres hispânicas são mais propensas a ter um bebê com anencefalia, embora os cientistas ainda não tenham conseguido descobrir o por quê. A anencefalia tem sido associada a uma deficiência de B9 ou ácido fólico. O consumo de suplementos sintéticos de ácido fólico pode diminuir as chances em cerca de 50%. A anencefalia pode ser identificada durante a gravidez através de diagnóstico de imagem, pelo excesso de líquido no saco amniótico ou excesso de alfa-fetoproteína. Não há cura para a anencefalia.
9. Ectrodactilia
Mais comumente conhecido como “garra de lagosta”, apesar de parecer fruto de uma história de fantasia, a ectrodactilia é muito real. Causada por uma mutação nos cromossomos 10, 7, 3 ou 2, esta herança ligada ao cromossomo X resulta em mãos e pés “partidos”.
Existem dois tipos principais de ectrodactilia. O tipo um se dá pela falta do dedo médio e por uma fenda grande através do meio da extremidade. Também pode haver pele ligando os dedos. No tipo dois, apenas o quinto dedo está presente e não há fenda. Ocasionalmente, ocorrências de ambos os tipos podem ser encontrados em uma única família. Existem manifestações sindrômicas e não sindrômicas dessa condição, mas, em geral, o tempo de vida e a inteligência em pessoas com ectrodactilia são normais.
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Trata-se principalmente de um distúrbio autossômico dominante, o que significa que apenas um gene mutado é necessário para transmitir o transtorno. Há uma chance de 50% de uma pessoa passar um gene mutado para um filho, independentemente do sexo da criança. No entanto, também há relatos de casos que são recessivos autossômicos.
Esta condição afeta cerca de 1 em 18 mil pessoas, que são diagnosticadas após o nascimento, e um raio-X pode fornecer informações adicionais sobre a cada manifestação da doença. Em alguns casos, existe a possibilidade de corrigir a anomalia física com cirurgia reconstrutiva é e próteses podem melhorar o cotidianos daqueles com ectrodactilia.
8. Epidermodisplasia verruciforme
Embora às vezes seja chamada de “doença do homem árvore”, a epidermodisplasia verruciforme (EV) não tem nada a ver com árvores. A EV é um distúrbio cutâneo autossômico recessivo muito raro – o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene para que a doença apareça.
Aproximadamente 10% das manifestações de EV ocorrem em crianças que foram o produto de casamentos entre parentes de sangue. A manifestação geralmente ocorre durante a infância, com 7,5% dos casos nos primeiros anos de vida, 61,5% entre as idades de 5 a 11 anos e 22,5% na puberdade. Esta condição parece ocorrer uniformemente na população.
A epidermodisplasia verruciforme apresenta-se como lesões na pele (como verrugas) resultantes do papilomavírus humano (HPV). O sistema imunológico daqueles com EV é incapaz de lidar com a infecção e as lesões aparecem na pele. Estas lesões podem ser retas e de cor-de-rosa claro a violeta, chamadas pápulas, ou elas podem unir-se e transformar-se numa cor marrom-avermelhada e escamosa, chamadas placas. Pápulas são mais comumente encontradas nas mãos, pés, face e lóbulos das orelhas, enquanto as placas são mais comuns no tronco, pescoço e membros. No entanto, qualquer parte do corpo pode ser afetada. Quando estas lesões ficam expostas à luz solar, podem tornar-se cancerosas.
Dependendo do tipo de HPV que o paciente tem, eles podem ser mais suscetíveis à ocorrência da EV. Muitos tratamentos foram testados e verificou-se que a extração das lesões é mais eficaz do que os tratamentos orais ou tópicos. Remoção cirúrgica também é uma opção. Atualmente, não há cura preventiva para EV.
7. Hipertricose
Embora lobisomens não existam, pessoas com hipertricose foram chamadas de “lobisomens” a “homens-macacos”. Quem sofre com essa síndrome tende a ter pelos em lugares que normalmente não esperamos. Pessoas com hipertricose tendem a ter cabelo pelos em seu tronco, braços e pernas; porém, basicamente todas as partes de seu corpo podem ser cobertas com excesso de pelos exceto as palmas das mãos e as solas dos pés. Estes pelos podem ser lanugos, o cabelo encontrado em fetos (macio, fino e não pigmentado), ou terminal (grosso, longo e colorido). A hipertricose pode ser tratada por processos de remoção de pelos, tais como tratamentos tópicos, depilação com cera, pinças ou a laser.
Há apenas cerca de 50 casos relatados da doença desde a Idade Média. Suspeita-se que a hipertricose congênita seja mutada espontaneamente, enquanto que as hipertricoses adquiridas são geralmente ligadas ao câncer. Hipertricose congênita pode ser causada por desordens do espectro alcoólico fetal ou drogas anti-convulsivas. A hipertricose é mais comumente encontrada em pessoas de origem mediterrânica ou sul-asiática. Existem várias condições relacionadas com a hipertricose, sendo a mais comum a fibromatose gengival ou inflamação das gengivas.
6. Polimelia
Embora às vezes possamos desejar um braço extra para realizar as tarefas do dia a dia, aqueles que realmente nasceram com membros extras podem não pensar bem assim. A polimelia é uma síndrome na qual as pessoas nascem com membros inferiores extra. Os membros acessórios, como são chamados, muitas vezes não são completamente formados. Eles, no entanto, geralmente têm ossos e sangue. Embora comum em animais, esta condição é muito rara em seres humanos, com muito poucos casos relatados ao longo da história.
Existem classificações para a polimelia com base na localização do membro sobressalente. Na cefalomelia, o membro extra está localizado na cabeça, na notomelia está ligado às costas, na toracomelia é ligado ao tórax e na piromelia o membro extra é ligado à pélvis. Polimelia de qualquer tipo pode ser causada por talidomida (substância usualmente utilizada como medicamento sedativo e anti-inflamatório) ou drogas hormonais.
O desenvolvimento de membros extra pode ser detectado já entre quatro ou cinco semanas no desenvolvimento embrionário. A síndrome também pode ocorrer devido à separação incompleta de gêmeos. A remoção dos membros acessórios pode ser realizada por meio de procedimentos cirúrgicos.
5. Progéria
Quando pessoas idosas dizem que sentem como se tivessem sido crianças ontem, eles estão falando figurativamente. Aqueles com progéria, o grego para “prematuramente envelhecido”, no entanto, estariam dizendo isso literalmente. Progéria, também conhecida como síndrome de Huntchinson-Gilford, é uma doença fatal que apresenta sintomas de envelhecimento quando o paciente tem dois anos de idade. Em média, aqueles que sofrem com a síndrome morrem de doença cardíaca aos 14 anos.
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A progéria provoca o envelhecimento acelerado em crianças e é marcada por certas características físicas. Muitas vezes as pessoas com progeria têm olhos proeminentes, queixos pequenos, narizes pequenos e orelhas grandes. Sua pele também tende a ter aparência envelhecida e eles têm problemas nos osso e cardíacos, além de perderem a gordura sob a pele. A progéria não afeta habilidades motoras ou inteligência.
Estima-se que a progéria esteja presente em aproximadamente 1 em 4 a 8 milhões de crianças. Não há cura para a síndrome, mas há tratamentos para seus sintomas. Uma rotina de exercícios e uma dieta adequada ajudam com as anormalidades de lipídeos, e calçados especiais fornecem conforto adicional ao caminhar. Dependendo dos problemas que desenvolvem, diversos tratamentos cardíacos podem ser administrados. Nitroglicerina é muitas vezes prescrita e terapia pode ajudar com as articulações. O uso de protetor solar é aconselhado para evitar doenças de pele.
4. Síndrome de Proteus
As pessoas com síndrome de Proteus são realmente uma em um milhão. A síndrome de Proteus é uma condição rara de supercrescimento que afeta os ossos, pele, órgãos e outros tecidos, além de poder causar a formação de tumores benignos. Ela afeta as pessoas assimetricamente e veias e vasos sanguíneos também podem ser afetados. Pessoas com a síndrome de Proteus são mais suscetíveis a um certo tipo de coágulo de sangue chamado TVP, que pode causar embolia pulmonar – a causa mais comum de morte em pessoas com a síndrome.
Em certos casos, portadores da síndrome podem ter uma deficiência intelectual ou ser propensos a convulsões. Essas pessoas normalmente têm certas características físicas, como um rosto longo, cantos exteriores dos olhos apontando para baixo e narinas largas.
Elas também podem desenvolver lesões. Às vezes, uma lesão áspera e escura pode estar presente no nascimento, ou uma lesão composta de pele espessa, firme e com sulcos pode se desenvolver, particularmente nos pés, mas ocasionalmente nas mãos. A síndrome de Proteus também pode causar tumores como cistoadenomas ovarianos bilaterais, adenomas monomórficos, meningiomas ou tumores e cistos nos olhos. Olhos cruzados também são um possível efeito colateral, assim como órgãos anormalmente grandes que podem causar anomalias renais ou urinárias.
A síndrome de Proteus não é uma doença hereditária, nem é afetada pelo ambiente. Ela ocorre porque durante as primeiras semanas de desenvolvimento, uma célula desenvolve uma mutação no gene ATK1. Este gene controla o crescimento, a divisão e a morte da célula. Como essa célula se divide rapidamente para formar novas células, a mutação se espalha em um padrão chamado “mosaico”. Isso significa que afeta apenas partes do corpo aleatoriamente. Tipicamente, um recém-nascido parecerá completamente normal e as anomalias aparecerão entre 6 e 18 meses após o nascimento. A doença é muito esporádica e não parece seguir um histórico familiar – o irmão de um portador tem apenas uma chance de 1% de tê-la também e os pais portadores da síndrome até hoje nunca a transmitiram.
3. Sirenomelia
Embora nós estejamos acostumados a uma representação fictícia de sereias, alguns nascem com o que é chamado síndrome da sereia. Com o nome real de sirenomelia, a síndrome da sereia se apresentada quando um bebê nasce com um único membro inferior. A sirenomelia é extremamente rara, com apenas 300 casos relatados na literatura. Desses 300, 15% eram um de um par de gêmeos idênticos e 22% nasceram de mães com diabetes. A doença afeta todas as etnias e é mais comum no sexo masculino, com uma relação de aproximadamente 2,7:1 meninos para meninas. A maioria das pessoas com sirenomelia morre ainda criança, mas, com cirurgia reconstrutiva, alguns têm vivido até a juventude.
Acredita-se que a sirenomelia seja multifatorial, sendo causada tanto por fatores genéticos quanto ambientais. Em alguns casos, há apenas uma artéria, e faltam as duas artérias que se ramificam da aorta e levam sangue para a parte inferior, ou caudal, do embrião. Isso resulta em uma falta de nutrientes na parte inferior do embrião, o que provoca subdesenvolvimento.
Crianças com sirenomelia muitas vezes têm problemas espinhais e gastrointestinais. Seus pulmões também podem ser subdesenvolvidos – uma causa comum de morte naqueles com a condição.
Existem sete tipos de sirenomelia, cada um classificado pelo desenvolvimento dos membros inferiores. Aqueles com tipo um têm todos os ossos necessários para as pernas e apenas sua pele liga os membros. O resto dos tipos pioram cada vez mais, sendo que aqueles que têm o tipo sete têm um único osso na “perna”.
2. Ciclopia
Muitos de nós ouvimos falar de um ciclope, seja o da Odisséia ou dos X-Men. Acredita-se que as primeiras descrições destas criaturas lendárias foram baseadas vagamente em uma condição muito rara que foi nomeada com base nas lendas, a ciclopia. Fatal, a ciclopia é diagnosticada quando alguém nasce com um olho central ou dois olhos não divididos.
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Muitas vezes, portadores desta alteração facial não têm nariz, mas possuem uma estrutura semelhante acima do olho. A ciclopia é o tipo mais grave da holoprosencefalia alobar. Usando ultra-sonografia, a ciclopia pode ser diagnosticada durante a gestação. A maioria das crianças com ciclopia são abortadas ou natimortas. Aquelas que nascem vivas, morrem logo após o nascimento. Ela ocorre somente dentro de 1 em 100 mil pessoas.
1. Policefalia
Como seria se tivéssemos de compartilhar nosso corpo com outra pessoa? Pessoas com policefalia, ou duas cabeças, sabem exatamente como é essa realidade. A policefalia é um caso grave de gêmeos siameses, ou xifópagos, que só ocorre esporadicamente, em 1 a cada 50 mil a 200 mil gestações.
Esta condição depende de quão completamente os gêmeos se separaram e se fundiram-se mais tarde. Geralmente, eles são considerados dois indivíduos, mas normalmente compartilham os principais órgãos e cada um tem controle sobre apenas metade dos membros. Nos seres humanos, as pessoas policefálicas podem ter coordenação suficiente para andar, correr e até mesmo dirigir.
Ocasionalmente, uma cabeça é parasitária e não faz muita coisa. A cirurgia para remover a cabeça parasitária não parece ser eficaz e a maioria das pessoas que passam pelo procedimento não sobrevivem. [Listverse]
3 comentários
Detalhe para a foto do esqueleto em vário ângulos! Trata-se do esqueleto de Joseph Merrick, mundialmente conhecido como o Homem-Elefante.
Não sabia da existência de tanta aberração genética, há a seleção natural, a seleção genética, a seleção interpessoal e a seleção cultural
Algumas mutações tem mais probabilidade de acontecer que outras, e tem mutações que não impedem o portador de passar seus genes adiante.