Pesquisadores descobriram uma maneira de silenciar um cromossomo extra conhecido por causar trissomia 21, ou síndrome de Down.
Cientistas da Universidade de Massachusetts (EUA) usaram um gene RNA para silenciar o cromossomo responsável pela condição, o que poderia abrir novas possibilidades para o estudo da doença.
Pessoas com síndrome de Down têm três cópias do cromossomo 21, em vez de duas. Isto leva a deficiência cognitiva e doença de Alzheimer de início precoce. Também pode causar outras complicações, tais como deficiências cardíacas.
A equipe usou um gene chamado XIST, que tipicamente silencia ou desliga um dos cromossomos X encontrados no sexo feminino, como inspiração para o estudo. O XIST é criado durante o desenvolvimento precoce de um dos dois cromossomos X na mulher, e tem a capacidade de impedir que o DNA do cromossomo X seja expresso para produzir proteínas. Isto torna os genes no cromossomo silenciosos.
Usando essa ideia, a equipe coletou células-tronco pluripotentes induzidas a partir de células de fibroblastos doadas por um paciente com síndrome de Down. Os investigadores usaram tecnologia da nuclease dedos de zinco para inserir o XIST no cromossomo 21 extra.
Os resultados mostraram que ele conseguiu silenciar os genes do cromossomo extra com sucesso. Os níveis de expressão do gene retornaram a um estado mais normal. Também mostraram que XIST é capaz de reverter os problemas com proliferação celular e diferenciação de células neurais encontrados em células de pessoas com síndrome de Down.
Depois de inserir o XIST no cromossomo extra, as culturas de células individuais tratadas com a técnica revelaram um crescimento mais forte, mais rápido. A equipe espera que esta descoberta um dia ajude a cortar o aparecimento de demência precoce em cerca de 60% dos pacientes com a síndrome.
A curto prazo, a correção de células com síndrome de Down acelera o estudo da patologia celular. A longo prazo, os pesquisadores visam o desenvolvimento potencial de terapias de cromossomos que utilizem estratégias epigenéticas para regulá-los.
A técnica já se mostrou promissora com outras doenças semelhantes, como síndrome de Edwards e síndrome de Patau. Não é, no entanto, uma cura milagrosa. “A longo alcance, sua possibilidade é incerta”, explica a principal autora do estudo, Jeanne B. Lawrence.
Antes de a comunidade médica começar a mexer com o código genético das pessoas, muito mais pesquisa tem que ser feita. O próximo passo são estudos com ratos, nos quais cientistas devem injetar o XIST em camundongos embrionários em estágio inicial. [DailyMail, Gizmodo]