Cientistas conseguem remover cromossomo extra que causa síndrome de Down

Pesquisadores da Universidade de Washington (EUA) conseguiram remover a cópia extra do cromossomo 21 em culturas de laboratório de células derivadas de uma pessoa com síndrome de Down.

A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais no que deveria ser o par de cromossomos número 21. Por isso, também é conhecida como trissomia 21.

O termo “trissomia” pode ser usado para explicar a triplicação de qualquer cromossomo, o que é uma grave anomalia genética.

Trissomias são responsáveis por quase um quarto dos abortos espontâneos. Além de síndrome de Down (trissomia 21), algumas outras trissomias humanas são síndrome de Edwards (trissomia 18), síndrome de Patau (trissomia 13), ambas com taxas extremamente altas de mortalidade de recém-nascidos, e trissomias causadas por cromossomos Y ou X extras.

A remoção de uma trissomia humana de uma linha de células não curaria uma condição como a síndrome de Down, por exemplo. Mas há uma boa possibilidade de que os cientistas possam criar terapias celulares para algumas das doenças que acompanham a trissomia 21.

Uma condição de muitas condições

Em nascidos vivos, a síndrome de Down é a trissomia mais frequente. A condição leva a características físicas peculiares, como olhos, face e mãos característicos. Também pode causar vários problemas de saúde, incluindo defeitos cardíacos, declínio intelectual, envelhecimento prematuro e demência, além de certas formas de leucemia, um tipo de câncer de sangue.

A nova técnica desenvolvida na pesquisa poderia ajudar a criar uma terapia celular para pacientes com Down, por exemplo.

Os médicos poderiam coletar e derivar células-tronco das células do próprio paciente, corrigir a trissomia em laboratório, e realizar um transplante dessas novas células sem o cromossomo extra para que o paciente fabrique células sanguíneas saudáveis a partir de suas próprias células-tronco que, em seguida, não promoverão leucemia.

Estudando a doença

Os pesquisadores explicam que a capacidade de gerar células-tronco com e sem a trissomia 21 da mesma pessoa pode levar a uma melhor compreensão de como os problemas ligados à síndrome de Down se originam.

As linhas de células seriam geneticamente idênticas, exceto pelo cromossomo extra. Sendo assim, seria possível comparar como as duas linhas de células formam células nervosas do cérebro, para saber os efeitos que a trissomia 21 têm em um neurônio em desenvolvimento, o que por sua vez pode ajudar os cientistas a compreender os problemas cognitivos enfrentados pelos pacientes com Down ao longo da vida adulta, como o declínio mental.

Semelhantes abordagens comparativas poderiam tentar compreender as bases do envelhecimento prematuro ou dos defeitos cardíacos adjacentes à condição genética.

Por fim, a formação de trissomias é também um problema na aérea de pesquisa de células em laboratório. Por exemplo, na aérea de pesquisa em medicina regenerativa com células estaminais, trissomias indesejáveis frequentemente surgem na criação de culturas de células; a nova técnica poderia ser usada para retirá-las.

Como funciona

O Dr. Li B. Li, do Departamento de Medicina da Universidade de Washington, foi o principal autor da pesquisa, ao lado do pesquisador de terapia genética Dr. David W. Russell, professor de medicina e bioquímica, e da Dra. Thalia Papayannopoulou, professora de medicina.

Descobrir as técnicas exatas para a remoção do cromossomo extra foi complicado. Os pesquisadores utilizaram um vírus para carregar um gene estranho chamado TKNEO a um ponto particular no cromossomo 21, precisamente dentro de um gene chamado APP.

O transgene TKNEO foi escolhido devido à sua resposta prevista para a seleção positiva e negativa em meios de crescimento
específicos de laboratório. Quando cultivadas em meios que eram “negativos” (ruins) ao TKNEO, a razão mais comum para que as células sobrevivessem era a perda espontânea do cromossomo 21, que estava abrigando o gene.

Outras táticas de sobrevivência foram mutações pontuais, que são pequenas alterações individuais em pares de bases de DNA; silenciamento do gene, o que significou que o TKNEO foi “desligado” pela célula; ou exclusão do TKNEO.

De acordo com Russell, uma das principais vantagens desta técnica é se livrar totalmente do cromossomo extra: uma vez que ele se foi, nada foi deixado para trás. “Pesquisadores de terapia genética tem que ter cuidado para que suas abordagens não causem toxicidade genética”, disse ele. Isto significa, por exemplo, que a remoção de um cromossomo não deve quebrar ou reorganizar o código genético restante, o que, de fato, esse método não fez.[MedicalXpress, FundacaoSindromedeDown]

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2 respostas para “Cientistas conseguem remover cromossomo extra que causa síndrome de Down”

    • Síndrome é uma manifestação de sintomas de uma ou mais doenças. No mais, câncer também é alteração genética… não é doença?

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