Mutações raras podem causar doenças comuns

Quando falamos em mutação genética rara você já pensa em um X-Men? Pode esquecer essa imagem. Pesquisadores descobriram que mutações raras podem ser responsáveis por doenças comuns. E, mais, descobrir que mutações são essas pode ser a chave para um mundo mais saudável.
A última descoberta dos cientistas foi que uma pequena malformação em um gene chamado SIAE foi encontrada em 24 de923 indivíduos que sofriam de doenças auto-imunes (artrite reumatóide e lúpus, por exemplo).
Segundo os pesquisadores, quando esse gene é “desativado” nos ratos de laboratório, ele permitiria ao sistema imunológico atacar tecido saudável do próprio organismo – exatamente o que uma doença auto-imune faz. Mas não seria apenas um defeito desses que tornaria uma pessoa suscetível e sim o acúmulo de uma dúzia desses defeitos que desenvolveriam uma doença mais complexa.
Para descobrir que genes podem, ou não, estar ligados a essas doenças, o método que os cientistas estão usando analisa pessoas com a doença e pessoas saudáveis, comparando os genes e procurando por mutações.
No entanto, os especialistas avisam que não devemos ficar muito esperançosos, já que não seriam todas as doenças que poderiam ser identificadas através desse método. [LiveScience]
2 comentários
Fico surpresa com tantas descobertas no nosso corpo.Isso só nos prova que a nossa capacidade como ser humano está longe de ser atrazada.Temos muita inteligência e ainda falta muita coisa pra ser descoberta…Parabéns aos cientistas.A cada matéria que leio me surpreendo mais.Parabéns ao Hypescience.
Poxa, e o que estão fazendo para ativar este gene ? Preciso urgentemente disso, antes que a artrite reumatóide me incapacite he he he …
Abraços