Você tem risco genético de desenvolver Alzheimer?
Alguns genes tornam mais provável que você tenha Alzheimer, mas lembre-se que os genes são apenas um dos fatores envolvidos em ter a doença. Fatores ambientais e outros ainda desconhecidos também têm papel importante no desenvolvimento do problema. Conheça alguns deles:
Genes mais comuns
A variedade mais frequente de Alzheimer é a que tem início tardio, depois dos 65 anos de idade. O gene mais comuns associado a este tipo da doença é chamado apoliproteína E (APOE), e tem três tipos:
- APOE e2 – o tipo menos comum parece reduzir o risco de Alzheimer.
- APOE e4 – um pouco mais comum, este tipo parece aumentar o risco de Alzheimer.
- APOE e3 – o tipo mais comum não parece afetar o risco de ter a doença.
Genes não são a única causa
Como cada pessoa herda um gene do pai e outro da mãe, cada um tem duas cópias deles. Ter apenas um deles do tipo e4 aumenta a chance de desenvolver a doença, enquanto ter dois aumenta ainda mais.
Mas nem todo mundo que tem um ou os dois genes e4 desenvolve a doença. O curioso é que ela também acontece em pessoas que nem sequer têm este gene, sugerindo que este gene afeta os riscos, mas não é a causa da doença. Outros fatores genéticos e ambientais estão envolvidos no desenvolvimento do Alzheimer.
Outros genes
Cérebro saudável (esquerdo) e cérebro com Alzheimer avançado
Pesquisadores estão encontrando outras ligações entre o Alzheimer tardio e outros genes. Alguns exemplos incluem:
- ABCA7 – A função desse gene não é clara, mas ele parece estar ligado ao maior risco de se ter a doença. Pesquisadores suspeitam que ele pode ter alguma coisa a ver com o papel do gene em como o corpo usa o colesterol.
- CLU – Esse gene ajuda a regular a retirada do beta-amiloide do cérebro. Pesquisa apoia a teoria de que um desequilíbrio na produção e retirada do beta-amiloide é importante para o desenvolvimento da doença.
- CRI – A deficiência da proteína que este gene produz pode contribuir para uma inflamação crônica do cérebro. Inflamação é outro possível fator do desenvolvimento da doença de Alzheimer.
- PICALM – Este gene está ligado ao processo em que os neurônios se comunicam entre si. A comunicação entre neurônios é importante para que eles funcionem corretamente e para a formação de memórias.
- PDL3 – Cientistas não sabem muito sobre o papel dele no cérebro. Mas ele tem sido recentemente ligado ao aumento significativo da doença.
- TREM2 – Esse gene está envolvido na regulação do cérebro como resposta à inflamação. Variações raras neste gene estão associadas com o aumento do risco do Alzheimer.
- SORL 1 – Algumas variações do SORL 1 no cromossomo 11 parecem estar associadas com a doença.
Pesquisadores ainda estão aprendendo mais sobre os mecanismos básicos da doença, que pode potencialmente levar a novas formas de tratar e prevenir a doença.
Assim como o APOE, esses genes são apenas fatores de risco, e não são únicos responsáveis pelo desenvolvimento da doença.
Alzheimer precoce
Uma porcentagem muito pequena das pessoas que têm Alzheimer têm o tipo precoce, que começa entre os 30 e 60 anos de idade. Este tipo da doença está fortemente ligado aos genes.
Pesquisadores identificaram três genes em que a mutação causa o Alzheimer precoce. Se você herda um desses genes mutantes do seu pai ou mãe, você provavelmente vai ter os sintomas da doença antes dos 65 anos. Os genes envolvidos são:
- Proteína precursora de amiloide
- Presenilina-1 (PSEN1)
- Presenilina- 2 (PSEN2)
Mutações nesses genes causam uma produção excessiva de fragmentos tóxicos de uma proteína chamada peptídeo beta-amiloide. Este peptídeo pode se acumular no cérebro e formar aglomerados chamados de placas amiloides. Essas placas são características do Alzheimer.
Conforme as placas vão se acumulando no cérebro, as proteínas tau funcionam de forma incorreta e acabam ficando grudadas, formando emaranhados neurofibrilares. Esses emaranhados estão associados com funções cerebrais incomuns.
Mesmo assim, algumas pessoas com Alzheimer precoce não têm mutações nesses três genes. Isso sugere que algumas formas da doença estão ligados a outras mutações ou a outros fatores que ainda não foram identificados.
Quando fazer testes genéticos
A maioria dos especialistas, de acordo com a Mayo Clinic (EUA), não recomenda realizar testes genéticos em pacientes com Alzheimer tardio para auxiliar no diagnóstico, pois os sintomas clínicos já são suficientes. Já alguns casos do tipo precoce podem ter a recomendação de fazer este exame.
Mesmo os testes para o genótipo APOE não são muito preferidos pelos médicos, por serem difíceis de interpretar. Já os APP, PSEN1 e PSEN2 podem trazer resultados que podem ajudar no diagnóstico quando o paciente ainda está apresentando os primeiros sintomas ou se tem um histórico familiar da doença precoce.
Antes do teste, porém, é importante levar em consideração as consequências emocionais que a informação pode trazer. E os resultados podem dificultar a contratação de alguns tipos de seguro, como o de incapacidade e o de vida. [Mayo Clinic]
