Menino com cérebro que encolhe deixa médicos perplexos

Por , em 15.03.2012

Jason Egan tem nove anos e apenas se movimenta de cadeira de rodas e se alimenta através de um tubo ligado ao seu estômago. Ele faz sinais para se comunicar e já insinuou a palavra “mãe” ocasionalmente. Apesar de não conseguir articular seus sentimentos, ele parece sentir-se bem. Geralmente é visto sorrindo, especialmente quando seu pai o leva para passear pelo bairro, em Victoria, na Austrália.

Até agora, ninguém entende o que acontece exatamente com Egan. Seus médicos sabem que seu cérebro está encolhendo desde o nascimento, mas os testes deram negativo para todas as doenças neurodegenerativas. O menino talvez possua uma doença que é nova para a ciência.

No começo, Egan foi diagnosticado com paralisia cerebral. Crianças com paralisia podem ter dificuldade em se manter em pé, se movimentar, escutar, enxergar e falar. Seus músculos geralmente ficam tensos e se recusam a alongar, e as articulações ficam travadas. Algumas sofrem de tremores. Em muitos casos, o cérebro foi danificado durante a gravidez ou começo da vida, geralmente de uma forma que diminuiu a quantidade de oxigênio disponível para o cérebro. Os sintomas aparecem aos três meses, e são enxergados aos dois anos.

Uma das características da paralisia cerebral é que ela não é progressiva, o que significa que os sintomas ficam relativamente constantes durante a vida da pessoa. Mas no caso de Egan, eles mudam com o tempo. Em 2009, quando fez seis anos, ele começou a perder um pouco da linguagem de sinais que possuía e parou de dizer “mãe”. Ele começou a tremer e aparentemente deixou de sentir dor, mesmo quando se machucava.

Exames de imagem do cérebro mostraram que algo estava errado. Em 2010, a neurologista Victoria Rodriguez-Casero fotografou o cérebro de Egan, e comparou a imagem com outras tiradas previamente. O cérebro inteiro estava menor do que antes, muito menor. Quando os medicos de Egan o diagnosticaram com paralisia cerebral, eles haviam percebido que o cerebelo – uma parte do cérebro responsável pela coordenação motora – era extraordinariamente pequeno. Em muitos casos de paralisia, ele pode ser menor, mas não tanto. O fato de o encolhimento ter passado despercebido se deve ao fato de que uma vez diagnosticado com paralisia, não há necessidade de checar o cérebro várias vezes, porque ele não deveria se deteriorar.

Para entender o que estava acontecendo com Egan, Rodriguez-Casero fez testes para várias doenças neurológicas. Ela não encontrou os critérios necessários para nenhum diagnóstico. Ela então passou para os testes de sangue, genéticos e fisiológicos, em busca de doenças mitocondriais, metabólicas, genéticas ou neurais, sem chegar a nenhuma conclusão.

“Não há um teste que ele não tenha feito”, comenta a médica. “Ele não possui paralisia cerebral, porque a doença está progredindo. Eu ainda não sei o que é, mas espero descobrir o que está acontecendo com ele”.

Cerca de dois meses atrás, Egan fez sua mais recente ressonância magnética. O cérebro parece ter parado de encolher – está aproximadamente do mesmo tamanho que estava há um ano. A descoberta trouxe alívio, mas não uma explicação.

No momento, o colega de Rodriguez-Casero, Richard Leventer, e outros neurogeneticistas estão analisando o DNA do menino para identificar algum tipo de mutação. Ele talvez possua algum tipo que ainda não foi colocado nos livros médicos. “Se nós identificarmos uma nova mutação, vamos procurar no mundo alguém que esteja estudando esse gene em particular”, afirma Rodriguez-Casero.

Por enquanto, Egan passa seu tempo em casa com a família, visitando o hospital periodicamente para fazer ressonâncias magnéticas e testes. “Normalmente, crianças com doenças neurodegenerativas perdem a capacidade de interagir e demonstrar emoções”, comenta Rodriguez-Casero. “Mas não é o caso dele. Mesmo quem não o conhece nota como ele se sente. Você pode ver a criança por trás da doença”. [LiveScience, Foto]

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16 comentários

  • Ana Bia:

    “Em 2009, quando fez seis anos, ele começou a perder um pouco da linguagem de sinais que possuía e parou de dizer “mãe”. Ele começou a tremer e aparentemente deixou de sentir dor, mesmo quando se machucava.”

    Destaquei essa parte pq isso se assemelha mto ao que ocorreu com um parente mto próximo em minha família. Começou a apresentar “regressões” no desenvolvimento com cerca de 2 anos; foi lentamente perdendo os movimentos, deixando de balbuciar as palavras que já estava aprendendo, deixando de sentir dor e perdendo a capacidade de dormir sem medicamento. Também apresentou espasmos que lhe deixavam “duro” por minutos. Foi perdendo a capacidade de engolir e respirar sozinho. hoje em dia tem 30 anos e pulmões equivalente a de uma criança de 2 anos, quando começou a apresentar os sintomas, além de ter atrofia muscular severa. Nenhum de seus órgãos se desenvolveu à contendo.
    Bem, se esse menino da matéria possui algum problema como esse, o final, infelizmente, pode ser o estado semi-vegetativo em uma uti… :/

    • Rachel:

      que tristeza!

  • sara:

    deus abençoe esse garoto deus ajude na busca sobre que doença é essa e evite mas coisas como essa que os medicos descubram que tipo e que doença e esta e que deus aja na vida desse garotinho na vida dos familiares dele e na vida dos medicos mas eu falo uma coisa para vcs deus deixou isso acontecer na vida dele por que deus tem muitos propositos na vida dele deus ama ele mas do que ele pode imajinar de quer levar ele para morar com ele lá no céu deus tem orgulho de vc egam então não desista de viver sabe porque deus te trouxe até aqui então ele não vai te abandonar jamais bjs para vcs tchau!!!

    • Bruno L. Rocha:

      aff…
      Qual é o plano do todo poderoso na vida dessa criança, matá-la?
      Por que o rei do universo não vai lá fazer um milagre na áfrica, além de ficar deixando crianças nascerem retardadas?
      Ja que ela não pode aceitar Jesus, vai pro inferno, segundo a Bíblia. Fui cristão por anos e, por anos, baixei a cabeça pra isso.
      Ahh, moça, na boa, deixa os médicos trabalharem. O ultimo que deixou de levar o filho no médico para curar sua doença, para leva-lo para a igreja, hoje, esta levando flores no seu túmulo, a 3 anos.

    • Lucas:

      Cara oque acontece na africa não é culpa de Deus e sim do homem

    • Rodrigo:

      Se deus amasse ele tanto ele não faria isso com ele.Dizer que isso tem um propósito que só deus entende é ridículo.Doenças acontecem , não há nada de divino nisso.

  • Vielmond:

    Ouvi dizer (informação não confirmada) que essa doença é propria de quem faz política ?

  • Rone100theone:

    E nós ainda reclamamos dos problemas do dia à dia. Em comparação com este menino, estamos no “paraíso!”. Nos anos 60, com todo avanço da medicina: máquinas, tratamentos, diagnósticos, se você perguntasse a um médico ou pesquisador sobre como seria a medicina em 2012, muitos diriam com otimismo: ” Estaremos perto do fim das doenças…”. O otimismo ainda é salutar, todos queremos que isso aconteça. Mas o que causa as doenças, não é apenas algo físico em nós, mas TAMBÉM, espiritual. ( só uma nota: não tem nada à ver com problemas” da alma “ou ” vidas passadas”. Quando a harmonia do ser humano com seu Criador for restabelecida, não haverá mais casos como o deste menino. Para a maioria de nós jovens ou mais velhos que temos certa medida de saúde, é bom refletir sobre isso.

    • Bruno L. Rocha:

      Mas isso não corresponde com a realidade. Tando padre, pastor, líderes religiosos, que quando ficam doentes, em vez de rezarem para serem curados pelo seu criador, correm para os hospitais.
      Ta aí a fé.
      Fé do medo, medo de queimar no inferno. Mas que amor mais lindo é esse.

    • Rone100theone:

      Ao Bruno: Entender o porque Deus permite o sofrimento humano é demorado e depende da humildade de cada um, não é uma questão de fé cega, medo do inferno,( que não existe, e é uma invenção da Igreja ) Elas se aproveitam do desespero das pessoas quando alguém fica doente e busca a cura com Deus, como se Ele fosse obrigado a fazer isso como pregam muitas igrejas e que só querem o dinheiro de quem está sofrendo. Isso tudo não muda o fato de o ser humano não conseguir acabar com todas as doenças e a morte. Nem se tivéssemos mais 100 anos de pesquisas. A cura não vira pelas mãos dos homens.

    • Bruno L. Rocha:

      Mas além de permitir, ele manda. Que amor mais psicopata é esse?

    • Eduardo:

      Papo de Testemunha de Jeová!
      Ô moderação, cadê vocês? Outro dia disseram que não permitiriam mais misturar crendice, fé com coisa séria. E deixam ficarem postando essas baboseiras aqui???

      Aff!
      Nem preciso ressaltar o comentário certíssimo do Bruno. Gente que fala de cura como padres, pastores e anciãos, quando estão doentes correm logo pros hospitais pedindo: “meu Deus, me salva, doutor!”

      “Quando a harmonia com Deus for restaurada…” – Que harmonia? Quem se afastou da gente foi ELE (se é que ele existe, porque se existe é um omisso por excelência.)

      Façam-me o favor!

  • Eduardo:

    Sem palavras…

    Sinto empatia por ele, por seus pais, e pelos médicos que sinceramente tentam ajudá-lo. E gostaria do fundo do coração que sua realidade fosse diferente.

    • Jéssica Amaral:

      Isso sim, é o sentimento de amor ao próximo que o tal livro sagrado ensina… E muitos que se dizem seguidores do senhor, deveriam buscar, e não simplesmente, jogar tudo nas mãos de Deus.

      E se “A cura não vira pelas mãos dos homens.” por que não pára de usar remédios, e busca cura no ‘Senhor’…

      Aposto que vai agradecer à Deus quando um médico, com seus medicamentos e equipamentos feitos pela mão do homem, tratarem e curarem de você e sua família!

    • Jéssica Amaral:

      Sem falar em todos aqueles que desafiaram a supremacia da Igreja, em prol da ciência, e dos curandeiros que usavam plantas e ervas em seus tratamentos, e foram perseguidos pela igreja, e queimados vivos em uma fogueira acusados de bruxaria.

      Foi por causa de pessoas com a mente fechada e alienada à causas extremistas, que o próprio Jesus foi crucificado…

      O que difere você, que é crente em Deus, que julga errado todos aqueles que não são semelhantes, aos extremistas do Islã e aos Nazistas…

  • eu:

    tomara q descubram algum dia

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