Desvendando a Extinção? A História e o Destino do Cromossomo Y Humano
A determinação do sexo de bebês humanos e de outros mamíferos é decidida por um gene determinante masculino no cromossomo Y. No entanto, o cromossomo Y humano está degenerando e pode desaparecer em alguns milhões de anos, levando à nossa extinção a menos que evoluamos um novo gene sexual.
A boa notícia é que duas linhagens de roedores já perderam seu cromossomo Y e sobreviveram para contar a história.
Um estudo recente publicado nos Anais da Academia Nacional de Ciências mostra como o rato-espinhoso evoluiu um novo gene determinante masculino.
Como o cromossomo Y determina o sexo humano
Em humanos, assim como em outros mamíferos, as fêmeas possuem dois cromossomos X, enquanto os machos carregam um cromossomo X e um cromossomo Y. A nomenclatura desses cromossomos não está relacionada à sua morfologia; o X foi inicialmente denominado como ‘desconhecido’.
Enquanto o cromossomo X abriga aproximadamente 900 genes responsáveis por diversas funções não relacionadas ao sexo, o cromossomo Y contém um número limitado de genes (aproximadamente 55) juntamente com DNA não codificante substancial – sequências de DNA repetitivas com funções não esclarecidas.
No entanto, o cromossomo Y exerce uma influência significativa ao abrigar um gene crucial que inicia o desenvolvimento masculino durante os estágios embrionários.
Por volta de 12 semanas após a concepção, esse gene pivô ativa outros que orquestram a formação dos testículos. Esses testículos embrionários produzem hormônios masculinos (como testosterona e seus derivados), garantindo o desenvolvimento masculino do feto.
Identificado como SRY (região determinante do sexo no Y) em 1990, este gene mestre inicia uma via genética, começando com um gene chamado SOX9, fundamental para a determinação masculina em todos os vertebrados, apesar de não estar localizado nos cromossomos sexuais.
O desaparecimento do cromossomo Y
A maioria dos mamíferos possui cromossomos X e Y semelhantes aos humanos, com um cromossomo X contendo numerosos genes e um cromossomo Y contendo SRY juntamente com alguns genes adicionais. No entanto, esse sistema apresenta desafios devido à dosagem desigual de genes X entre machos e fêmeas.
Como um sistema tão incomum evoluiu? Surpreendentemente, o ornitorrinco da Austrália possui cromossomos sexuais completamente distintos, mais semelhantes aos de aves.
Nos ornitorrincos, o par XY representa cromossomos comuns com dois membros equivalentes. Isso sugere que, não muito tempo atrás, os cromossomos X e Y dos mamíferos eram um par de cromossomos convencionais.
Consequentemente, isso implica que o cromossomo Y sofreu uma perda de aproximadamente 900-55 genes ativos ao longo dos 166 milhões de anos de evolução independente entre humanos e ornitorrincos. Isso equivale a uma perda de aproximadamente cinco genes por milhão de anos. A esse ritmo, os 55 genes restantes desaparecerão dentro de 11 milhões de anos.
A previsão do desaparecimento iminente do cromossomo Y humano provocou controvérsia, com debates em andamento sobre sua expectativa de vida, variando de infinito a alguns milhares de anos.
Roedores sem cromossomo Y
Felizmente, duas linhagens de roedores já abandonaram seu cromossomo Y e ainda persistem.
As toupeiras do leste da Europa e os ratos-espinhosos do Japão incluem cada uma certas espécies em que o cromossomo Y, juntamente com o SRY, desapareceu completamente. O cromossomo X permanece, seja em dose única ou dupla em ambos os sexos.
Embora o mecanismo de determinação sexual sem o gene SRY ainda não esteja claro nas toupeiras, os pesquisadores, liderados pelo biólogo da Universidade de Hokkaido, Asato Kuroiwa, avançaram com os ratos-espinhosos – um grupo composto por três espécies que habitam diferentes ilhas japonesas, todas em perigo.
A equipe de Kuroiwa identificou que a maioria dos genes do cromossomo Y dos ratos-espinhosos havia migrado para outros cromossomos. No entanto, eles não encontraram vestígios do SRY ou de seu gene substituto.
Em 2022, eles identificaram com sucesso uma solução nos Anais da Academia Nacional de Ciências. Os pesquisadores identificaram sequências presentes nos genomas dos machos, mas ausentes nas fêmeas, subsequentemente refinando essas sequências e examinando sua presença em cada rato individual.
Sua investigação revelou uma pequena disparidade perto do gene sexual crucial SOX9, situado no cromossomo 3 do rato-espinhoso. Uma pequena duplicação (apenas 17.000 pares de bases em mais de 3 bilhões) existia apenas em machos e não em fêmeas.
Os pesquisadores sugerem que este pequeno segmento duplicado de DNA contém o interruptor responsável por ativar SOX9 em resposta ao SRY. Ao introduzir esta duplicação em camundongos, eles observaram um aumento na atividade de SOX9, indicando que essa alteração poderia facilitar a função de SOX9 na ausência de SRY.
Implicações para o futuro da humanidade
O iminente desaparecimento do cromossomo Y humano – do ponto de vista evolutivo – provocou especulações sobre nosso futuro.
Certos répteis, como alguns lagartos e cobras, existem apenas como espécies femininas e podem gerar ovos contendo seu próprio material genético por meio da partenogênese. No entanto, esse fenômeno não pode ocorrer em humanos ou outros mamíferos devido à necessidade de pelo menos 30 genes “impressos”, que funcionam exclusivamente quando herdados do pai por meio do esperma.
Para que a reprodução ocorra, tanto o esperma quanto os homens são indispensáveis, o que implica que o desaparecimento do cromossomo Y poderia significar a extinção da humanidade.
A recente descoberta apoia um cenário alternativo – a potencial evolução de um novo gene determinante sexual em humanos, oferecendo um suspiro de alívio.
No entanto, a evolução de um novo gene determinante sexual traz riscos. E se mais de um novo sistema evoluir independentemente em diferentes regiões do mundo?
Uma “guerra” dos genes determinantes do sexo poderia levar à divergência de novas espécies, análogo ao que ocorreu com as toupeiras e os ratos-espinhosos.
Portanto, em 11 milhões de anos, os observadores podem encontrar um mundo desprovido de humanos – ou habitado por várias espécies humanas distintas, segregadas por seus diferentes mecanismos de determinação sexual. [Science Alert]
