Um terço dos jovens possui gene do Alzheimer

Por , em 6.12.2012

Um novo estudo publicado na revista Lancet Neurology afirmou que uma forma rara da doença de Alzheimer tem sido encontrada em alguns adolescentes mais de 20 anos antes dos sintomas se desenvolverem.

Os cientistas do The Banner Alzheimer’s Institute em Arizona (EUA), da Universidade de Boston (EUA) e da Universidade de
Antioquia (Colômbia) descobriram que cerca de 30% dos jovens participantes do estudo tinham uma mutação de um gene chamado presenilina 1 (PSEN1), que os torna mais propensos a desenvolver doença de Alzheimer em uma idade muito mais nova que o comum (aos 45 anos, contra outros tipos que geralmente só aparecem entre os 65 e 90 anos de idade).

Embora essa forma hereditária da doença seja incomum, ela oferece uma oportunidade crítica para os pesquisadores procurarem sinais precoces do Alzheimer antes que sintomas clínicos apareçam.

Alzheimer e a dificuldade do tratamento

Testes de drogas para o tratamento de Alzheimer não tem sido muito bem sucedidos até agora. Os pesquisadores acreditam que isso é devido à doença já estar muito avançada para ser tratada quando é diagnosticada.

Uma vez que os sintomas da doença são aparentes, os danos ao sistema nervoso podem já ser extensos demais para que tratamentos medicamentosos tenham grande impacto.

Como resultado, se os cientistas pudessem identificar os sinais de propensão à doença de Alzheimer antes dos sintomas aparecerem, isso poderia levar a ensaios clínicos mais eficazes, e resultar em avanços na prevenção da doença.

A pesquisa

No novo estudo, os pesquisadores fizeram imagens do cérebro, exames de sangue e análise de líquido cefalorraquidiano em 44 adultos com idades entre 18 e 26 anos.

Os resultados mostraram que 20 dos participantes tinham a mutação PSEN1, e, portanto, certa propensão a desenvolver a doença de Alzheimer. 24 não eram portadores da mutação.

Nenhum dos participantes mostrava qualquer evidência de comprometimento cognitivo no momento do estudo.

No entanto, os pesquisadores descobriram diferenças notáveis na estrutura e função cerebral entre os dois grupos. Os portadores da mutação PSEN1 experimentavam uma maior atividade nas regiões do cérebro chamadas de hipocampo – envolvidas na memória – e no para-hipocampo, bem como tinham menos massa cinzenta em certas áreas do cérebro.

Os resultados também mostraram que os pacientes com a mutação tinham níveis mais elevados de uma proteína chamada beta-amiloide, que parecia ser superproduzida no seus organismos. A beta-amiloide está envolvida na “destruição” de placas amiloides no cérebro, e é identificada como um biomarcador chave de Alzheimer, geralmente presente em torno de 10 a 15 anos antes da manifestação clínica da doença.

Como as pessoas com a mutação PSEN1 geralmente aparentam algum comprometimento cognitivo aos 45, os resultados mostram que os biomarcadores para a doença de Alzheimer são evidentes pelo menos 20 anos antes do início dos sintomas.

“Essas descobertas sugerem que as mudanças cerebrais começam muitos anos antes do aparecimento clínico da doença de Alzheimer, e até mesmo antes do início da deposição de placas amiloide”, disse o Dr. Eric Reiman, do instituto The Banner Alzheimer’s.

O Dr. Adam Fleisher, do mesmo instituto, afirmou que o estudo vai ajudar a definir o cenário para a avaliação de tratamentos para prevenir a doença de Alzheimer passada hereditariamente, assim como ajudar na compreensão dos estágios iniciais da doença de Alzheimer com início mais tardio.

Apesar de mais estudos serem necessários, a pesquisa pode ser considerada mais uma evidência de que a doença de Alzheimer se inicia em um período de mudanças cerebrais sem sintomas físicos. Se isso for verdade e esse período puder ser potencialmente identificado e estudado, os cientistas podem determinar uma intervenção precoce da condição que melhore as chances de tratamento da doença. [DailyMail]

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