Cinco lições aprendidas durante os dez anos de sequenciamento do genoma

Por , em 9.02.2011

Dez anos atrás, dois times de cientistas publicaram seus primeiros relatórios oficiais sobre o sequenciamento do genoma humano, o que ficou conhecido como a abertura de uma nova era na biologia e na medicina.

Um genoma é feito por moléculas de DNA, que por sua vez são compostas por um código de quatro letras. É o projeto completo do ser humano, com 3,2 bilhões de letras, e duas cópias estão contidas no núcleo de cada célula do nosso corpo. Uma década depois, confira o que aprendemos desde então.

Devemos repensar quem somos

“A evolução dos primatas, dos mamíferos, e até mesmo dos primeiros vestígios de vida na Terra. Tudo isso deixou uma espécie de pegada arqueológica em nossa sequência de DNA, o que sugere quão profundamente estamos entrelaçados com a vida no planeta”. A frase é Ronald Cole-Turner, professor de teologia e ética no Seminário Teológico de Pittsburg.

Desde que o genoma humano foi sequenciado, sabemos mais sobre a nossa própria história, e as divisas entre as espécies estão desfocadas. A comparação com o genoma dos Neandertais, por exemplo, revelou que estes provavelmente acasalaram com nossos ancestrais, visto que cerca de 1% a 4% do DNA de alguns dos seres humanos modernos veio dos Neandertais. Mesmo o primeiro anfíbio com o genoma sequenciado, o sapo com garras africano, possui semelhanças surpreendentes com o genoma humano.

Segundo Cole-Turner, estamos menos claramente definidos do que se pensava e menos separados do resto da vida. Graças a pequenas diferenças de DNA, os humanos desenvolveram uma arte, uma cultura e, não menos importante de tudo, a perícia técnica para investigar esses tipos de perguntas. “E, sendo humanos, nós deixamos o conforto de lado e pensamos: quem somos e para onde iremos depois?”.

Ainda não chegamos na era da medicina genômica

O seqüenciamento do genoma humano trouxe a promessa de uma revolução na medicina. Segundo o chefe dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos, Francis Collins, há casos em que isso já aconteceu.

Por exemplo, a análise do genoma de um menino de seis anos de idade, diagnosticado com uma doença inflamatória do intestino, levou sua equipe médica a encontrar uma mutação ligada a uma grave doença no sangue. A doença pode ser curada por um transplante de medula óssea, a qual foi realizada com sucesso.

Outros pesquisadores, no entanto, não são tão otimistas. Apesar de o seqüenciamento do genoma gerar mais informações do que há dez anos, ainda não é suficiente para ser utilizada como ferramenta de diagnóstico, exceto em casos raros e pontuais. Para o cientista Craig Venter, o rigor e a qualidade dos estudos precisam melhorar, assim como a nossa capacidade de interpretar as informações do DNA.

A “grande ciência” pode ganhar

O Projeto Genoma Humano veio a um preço elevado, mas sem saber quais perguntas poderia responder. Esse clima de incertezas gerou algumas oposições: por que gastar tantos recursos em uma pesquisa que não propõe nenhuma questão?

Logo nos primeiros resultados do seqüenciamento, no entanto, muitas perguntas vieram à tona. Por exemplo, como um organismo tão complexo como o ser humano pode funcionar com 20 a 25 mil genes, não muito mais do que uma humilde lombriga?  Dessa forma, a pesquisa acabou com as incertezas e oposições, mostrando que é possível fazer um grande experimento e gerar dados para responder perguntas não antecipadas.

Nós temos nossa própria matéria escura

De acordo com um dos dogmas do DNA, as sequências que realmente importam são aquelas que codificam proteínas. Chamadas de genes, estas sequências constituiriam cerca de 2% do código que carregamos em nossas células. O restante do DNA, aquele que não constrói proteínas, é chamado de “DNA-lixo”.

No entanto, agora que temos toda a sequência do genoma, incluindo os 98% que considerávamos lixo, suspeita-se que pelo menos metade seja funcional. Segundo Robert Plomin, pesquisador do King’s College, em Londres, é até difícil dizer o que é um gene, hoje em dia.

Escondida entre o DNA não funcional, está a misteriosa matéria escura do nosso genoma. Ao invés de codificar proteínas diretamente, ela pode desempenhar um papel de regulação dos genes funcionais, além de outros efeitos ainda desconhecidos.

Alguns genes têm menos importância do que pensávamos

Quando se trata de predisposição genética a certas doenças, os genes podem ser divididos em duas categorias. Um único gene pode ter uma influência profunda na possibilidade de seu portador sofrer alguma doença como a anemia falciforme e a fibrose cística. No entanto, verifica-se que esta situação se aplica somente a uma pequena minoria de doenças. Na maioria dos casos, os genes exercem uma influência limitada, e apenas uma pequena parcela de variação das doenças de uma população pode ser atribuída a eles.

O mesmo acontece para os complexos casos de traços hereditários, como comportamento – ainda que as ferramentas para identificar os genes estejam disponíveis, tem sido muito difícil encontrar quais são os responsáveis pela hereditariedade. “A suposição geral é que eles são muito menores do que pensávamos, e isso torna o trabalho de encontrá-los mais difícil”, afirma Plomin. [LiveScience]

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4 comentários

  • Eddy:

    Sem dúvida muito que aprender ainda, já seja pelas crianças nascendo com mais de 2 hélices de DNA como o trabalho do Dr. Gariaev que obteve resultados que vão contra a “ciência” natural.

    PETER GARIAEV,LOS TRABAJOS DE SU EQUIPO
    Ignorar, o entender tan pobremente el rol de este 98% del genoma humano, es un error apreciable. Más aun, el que comprendamos correctamente el rol de la información genética representada por el 2% “conocido” del ADN, debería ser cuestionado, especialmente cuando el otro 98% es en el presente terra incógnita, terreno desconocido.
    Es justo decir que actualmente entendemos pobremente el ADN. Esto es obvio, puesto que al nivel actual de conocimiento genético, no podemos curar completamente el cáncer, resistir el SIDA, vencer a la tuberculosis, o prolongar las vidas de las personas por encima de los 100 años.
    Las, inicialmente, brillantes promesas de las creaciones de la investigación transgénica se han convertido tan solo en peligrosos “alimentos” híbridos que son extremadamente tóxicos para la biosfera, de la cual todas nuestras vidas dependen.
    La clonación de animales solo ha producido horribles e inservibles criaturas, o animales que envejecen prematura y anormalmente, como en el conocido caso de la oveja Dolly.
    ¿Como vamos a poder trascender esta condición de abundancia de experimentos defectuosos y peligrosos, en la que muchos resultados inconsistentes y de gran riesgo son causados por la falta de una comprensión adecuada del ADN y por una dramática deficiencia en alcanzar a comprender los principios operativos fundamentales del genoma humano?
    Para conseguir el éxito en nuestros intentos de tratar varios problemas médicos y curvar los procesos del envejecimiento humano, es claramente necesario entender los lenguajes por los cuales las células se comunican.
    Hasta cierto punto, aquellos de nosotros que hemos sido pioneros de la “genética de onda” o genética ondular, hemos conseguido este propósito. Parece ser que los lenguajes que estábamos buscando, existen, de hecho, en el 98% incomprendido del ADN, o ADN “basura”, contenido en nuestro propio aparato genético. El principio básico de estos lenguajes genéticos es similar al lenguaje de las imágenes holográficas, así como a los textos construidos por el habla humana.
    ¿Que nos brinda este nuevo conocimiento? La respuesta es que ahora entendemos estos mecanismos. Hemos experimentado ampliamente con los procesos físicos y las descripciones matemáticas de estas funciones de información guiadas genéticamente. Hemos construido un sofisticado equipo de laboratorio y aparatos matemáticos que nos permiten modelar precisamente las funciones de información de las células vivas y de todo su ADN, incluyendo la red neuronal.
    Estos dispositivos representan los primeros “bio-computadores cuánticos”, los cuales nos han permitido: 1) conseguir transferencias distantes(multikilométricas) de información metabólica y genética en forma de campos físicos especiales; 2) introducir estas informaciones en bio-sistemas humanos; y 3) realizar funciones de manejo estratégicas concernientes a bio-sistemas, sistemas bio-químicos y actuales condiciones fisiológicas. En particular, hemos descubierto que es posible regenerar glándulas endocrinas en animales. Por los mismos métodos, hemos curvado significantemente los procesos de envejecimiento en células humanas e incluso, hemos hecho crecer nuevos dientes humanos adultos en individuos que los habían perdido.
    Hay que agregar que para probar el alcance de su teoría el equipo de Gariaev realizó experimentos modulando ciertos patrones de frecuencia ¡y consiguió reparar cromosomas dañados por rayos X! Tal y como explican Grazyna Fosar y Franz Bludorf en su libro Vernetzte Intelligenz -en el que se ocupan ampliamente de las investigaciones de Gariaev- llegaron incluso a capturar patrones de información de un ADN y lo implantaron en otro reprogramando así las células de éste. De esa manera consiguieron ¡transformar embriones de rana en embriones de salamandra! Insistimos: simplemente transmitiéndoles nuevos patrones de información del ADN. Un proceso que se realizó sin los efectos colaterales derivados de la manipulación directa de los genes.
    Peter Gariaev, Ph.D

  • Evandro:

    Foi uma lição de humildade para muitos cientistas, que no inicio do projeto do genoma, fizeram um monte de “profecias”. E a absurda maioria não se concluiu. Apenas encontraram um Universo ainda mais complexo, com mais perguntas, e quebra de paradigmas cientificos. Alias, a maior parte do acreditavam sobre o Genoma, antes do projeto, agora não acreditam mais.

    O Genoma foi uma sim uma lição de HUMILDADE, para os positivistas.

    Ainda é possível ver documentários de 2000 e alguma coisa, falando que até 2020, a ciencia através do estudo do genoma e da nanotecnologia revolucionaria a medicina, de modo que seria possível simplesmente corrigir, arrumar tudo, não adoecer, e, houve até quem disse, que venceriam a morte.

  • Guilherme Eurípedes:

    “Escondida entre o DNA não funcional, está a misteriosa matéria escura do nosso genoma. Ao invés de codificar proteínas diretamente, ela pode desempenhar um papel de regulação dos genes funcionais, além de outros efeitos ainda desconhecidos.”

    Frases com essa me deixam em ÊXTASE!

    Será que um dia poderíamos descobrir que essa “matéria escura” pode regular as mutações no nosso corpo e desempenhar o papel do famoso Fator “X”!!?!?

    Seria Fantástico!

  • eduardo:

    Muito interessante esse artigo…
    Na época em q o sequenciamento do DNA humano foi um “BOOM” eu realmente achava q entratíramos numa nova era da medicina… q seríamos humanos aprimorados, tipo no filme Gataca…
    Mas devemos reconhecer tb q aprendemos muito com ao longo desses anos de estudo da genética…

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