A estranha doença que transforma músculos em ossos

Por , em 16.06.2013

Em listas de condições médicas bizarras/assustadoras, a fibrodysplasia ossificans merece um lugar especial: músculos gradualmente se transformam em ossos e, conforme a doença evolui, a pessoa tem dificuldade não apenas de se mover, mas também de se alimentar e respirar.

Extremamente rara (acredita-se que haja 1 ou 2 milhões de casos atualmente, e só algumas centenas foram relatadas), essa condição é causada por uma mutação no gene ACVR1, que serve para produzir uma proteína que converte cartilagem em osso – um processo que, normalmente, ocorre de forma gradual e bastante limitada da infância à vida adulta.

Qualquer tipo de trauma físico em uma pessoa com fibrodysplasia ossificans pode fazer com que os músculos na região afetada comecem a ossificar. Esse processo também pode ser causado por doenças virais, como gripe.

Em geral, o problema se manifesta ainda na infância, com o enrijecimento do pescoço e dos ombros e, infelizmente, não há cura conhecida (há uma proteína que interrompe a ossificação em ratos, mas falta testar em humanos), e qualquer intervenção cirúrgica pode agravar a situação. Até o momento, a única coisa que uma pessoa com fibrodysplasia ossificans pode fazer é tomar muito cuidado para evitar qualquer tipo de trauma físico.[io9, Genetics Home Reference]

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10 comentários

  • Herculano Almeida:

    Se a evolução não existe, então fomos criados por alguém bem burrinho.

  • Lucas Schatz:

    [ironicMode]Eu também me pergunto, como Deus poderia ter criado uma criatura absurda como essa, que usa argumentos tão inteligente para continuar teimando em seu “novo deus chamado ciência”…[/ironicMode]
    (PS: Não eu não sou extremista fanático anticiência ou qualquer coisa do gênero, considero a ciência como uma ótima ferramenta para ajudar o ser humano, porém é só isso: uma ferramenta e não coisa para ser venerada.)
    ….
    Respondendo:
    1: já sabemos que o DNA pode ser alterado por fatores ambientais.
    2: nunca antes o ser humano foi tanto bombardeado por produtos artificiais como nos últimos 100-150 anos
    3: se voce pesquisar um pouquinho só, quase nada, sobre o DNA, voce vai descobrir que mesmo uma pequena mutação pode causar vários efeitos adversos no ser em questão.
    Bônus fora do contexto:
    4: essa é para os próximos anos: ainda não sabemos quase nada sobre os efeitos colaterais dos produtos transgênicos (fato)
    ….
    Então, voltando ao ponto, se voce realmente quer acreditar que o DNA é obra do acaso, criado aleatoriamente na “sopa orgânica” que era antigamente, parabéns eu não tenho nenhuma pretensão que acredite o contrario, eu ficaria realmente feliz mas sei que não posso convencer ninguém a força.
    ….
    Só para citar um pequeno exemplo: pergunte para um programador o seguinte:
    Se voce resolver chutar letras (de forma incremental e recombinatória) ao acaso de forma totalmente aleatória(lembra da sopa orgânica, ou sopa ancestral?) quanto tempo levaria para voce criar um sistema FUNCIONAL, com redundância, capacidade de replicação e recombinação entre outros tantos atributos do DNA. QUANTO tempo levaria para que um programa assim aparecesse? Ele iria responder: IMPOSSÍVEL/NUNCA.

    • Maria Nunes:

      Como assim DNA pode ser alterado por fatores ambientais?????
      Sério mesmo onde foi que vc leu isso????

    • Maria Nunes:

      e outra coisa vc está tratando o assunto com muita simplicidade sem levar em consideração os milhões de anos que o processo levou e também as condições especificas da atmosfera e tantos outros fatores, se tem uma teoria melhor vá em frente estou interessada em ler e entender seu argumentos e seu experimentos que comprove sua hipótese!!!

    • Eric Souza:

      Sobre essa questão de chutar letras, testes com sistemas muito simplórios em computação que nem de longe lembra a complexidade da realidade já produziram resultados que assombraram os pesquisadores. Procure a respeito, informe-se.

      E lembre-se: estamos falando de BILHÕES de anos. 2 bilhões de anos, o tempo do surgimento da Terra até o surgimento da vida, é umas 30 milhões de vezes o tempo que eu ou você vamos viver. Isso se falando da duração da vida de um ser humano.

    • Lucas Schatz:

      Pessoal, só pra deixar bem claro, eu não sou especialista na área, eu só procuro ler, e não ser fanático em nada, em nenhum momento estou falando que sou contra a ciência/tecnologia! Muito pelo contrário sou plenamente a favor de conhecermos o máximo possível sobre o nosso ser e tudo o que nos rodeia!
      …respondendo…
      Como assim DNA pode ser alterado por fatores ambientais?????
      R: Mutações no DNA podem ser provocadas, por exemplo, por vírus, radiação e substâncias químicas como o mercúrio, (não estou falando que isso é comum, só que é possível). Eu não sou especialista na área, nem geneticista ou oncologista… mas todos sabemos dos efeitos colaterais da radiação no Japão. Sem contar de contaminantes externos como agrotóxicos que fazem um efeito mais direto sem atacar o nosso DNA (teoricamente).
      ….
      Quanto aos milhões de anos… então, tudo bem, digamos que sejam 4.6 bilhões de anos (a wiki diz com uma maior exatidão: 4.567 bilhões de anos) concordo que isso é MUITO tempo, é tanto tempo que dá aos cientistas a comodidade necessária para criar várias possibilidades que explicam a vida de forma espontânea… É bem interessante mesmo!
      Porém se você for dar uma pesquisada vai ver que para se formar uma célula NÃO é tão simples, ela precisa de toda a sua estrutura para funcionar e se reproduzir! é tudo ou nada! não tem como a vida ter se formado aos pouquinhos, como numa brincadeira de legos: puxa uma pecinha de lego daqui, outra dali, encaixa… e vai montando um brinquedo novo! Tudo teve que ser cuidadosamente projetado! Pra voce ter uma ideia, na hora da divisão celular, a célula possui um conjunto de proteínas que conferem o novo DNA produzido, e quando detectam um erro de cópia, removem-no e o substituem por uma versão correta, a complexidade necessária para isso é ENORME não concorda? E tudo isso trabalhando a nível molecular!

      Deem uma lida nesse site que eu achei hoje:
      http://noticias.ia7.com.br/iasd/213-a-ciencia-descobre-que-deus-existe

      E procurem se informar um pouco, eu não estou pedindo ou mandando que leiam nem querendo convencer ninguém sobre o certo ou o errado, oq ue é certo para mim pode perfeitamente ser errado ou duvidoso para os outros… isso é normal, é da natureza humana, só se informem um pouquinho e procurem pensar sobre isso.

      Abraços pessoal!

    • Lucas Schatz:

      Eric Souza:
      Não entendi direito, acredito que voce esteja falando da criação da vida, certo? Eu citei um exemplo de projeto de software que não utilize sistemas avançados que utilizem AI, agora se formos desenvolver um sistema dinâmico utilizando AI, APIs e FRAMEWORKs avançados, ai já é outra historia, lembre-se que no começo não havia nada para surgir a vida do “nada”! Apesar que, caso voce estiver falando de algum software, eu fiquei realmente curioso, poderia citar um exemplo por favor? Obrigado!

      Abraços pessoal!

    • GoogleUser35:

      Bom, eu sou programador, e concordo em alguns pontos, vamos lá: Primeiro, sim, se fosse o caso escrever um programa eficiente com combinações aleatórias de letras seria muito difícil e em nossas capacidades atuais seria impossível fazer tal feito, mas não subestime a natureza à níveis tão insignificantes como as nossas capacidades atuais, os humanos e seus ancestrais provavelmente tem apenas alguns milhões de anos de idade(Incluindo nossos ancestrais, enfim, a nossa espécie em si), e o nosso planeta tem cerca de 4 bilhões de anos, imagine só, mesmo a natureza pode ter demorado bilhões de anos para chegar ao resultado que hoje chamamos de “humano”, certamente a natureza em si fez muitas mutações genéticas nos primeiros seres do planeta, fazendo-os evoluir de forma gradual e de acordo com o ambiente, mas poucos seres tiveram a capacidade de se reproduzir e passar adiante suas características e a espécie em si viver normalmente nos seus ambientes específicos conseguindo assim passar sua genética adiante e finalmente conseguir evoluir gradualmente, mesmo com toda essa complicação, a evolução não parou por aí, tempo é o que não faltou pra isso, passaram-se bilhões de anos, e o resultado que temos dessa “sopa orgânica” aleatória é esta.

      Quanto ao programa com letras aleatórias, acho isso bem provável até, se levar em conta alguns fatores, assim como a natureza que é capaz de criar seres com várias tentativas de erros e acertos, se implementar essa capacidade ao desenvolvimento do programa, onde ele pode identificar onde tem erros e descartá-lo e continuar tentando até obter um resultado satisfatório e assim somando mais um acerto ao resultado final, poderia levar milhares, milhões ou bilhões de anos, mesmo parecendo impossível, é até possível, basta apenas energia contínua e um computador com capacidade de “sobrevivência” infinita, mesmo se for criar um programa insignificante, se o resultado for apenas criar um programa qualquer com combinações de letras aleatórias, é bem possível se tivéssemos um computador imortal e energia infinita, mas como não temos, então passa a ser impossível, mas somente por isto.

  • Victor Oliveira:

    Gostaria de saber o que os que acreditam no design inteligente têm a dizer ? Eu não vejo nada de inteligente nisso, apenas a combinação de caos no universo ( universo no sentido de probabilidade e estatística ) de espécimes e seleção natural …

    • Leandro Pereira:

      Mas o que tem a ver com o design inteligente? A questão do design inteligente não muda nada com o fato de existirem doenças.

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