10 estranhas condições médicas de que você nunca ouviu falar

Por , em 20.08.2013

Quando as pessoas pensam em doenças estranhas, o que lhes vêm à mente são condições como síndrome de Tourette ou albinismo. Entretanto, o mundo das doenças é aparentemente infinito – justamente quando você acha que já ouviu falar de todas, conhece alguns casos diferentes, como essas 10 estranhas condições médicas de que você provavelmente nunca tinha ouvido falar antes.

10. Doença do homem de pedra

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Conhecida no meio médico como fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), a doença do homem de pedra é uma das condições genéticas mais incapacitantes e raras que existem. Fiel ao seu nome popular, a doença faz com que o tecido ósseo comece a crescer em músculos, tendões e outros tecidos conjuntivos, o que acaba por efetivamente restringir o movimento da pessoa.

Indivíduos com FOP podem até desenvolver um segundo esqueleto, que eventualmente tem a capacidade de transformá-los em estátuas vivas. Como o coração e outros órgãos vitais são constituídos de um tipo diferente de músculo, eles não são atingidos por esse crescimento do tecido ósseo.

Em todo o mundo, existem apenas 800 casos confirmados, e não há cura ou algum tratamento conhecido, além de analgésicos. Aqueles que possuem FOP vivenciam surtos aleatórios da doença ou trauma físico subsequente. Algo tão pequeno quanto uma injeção pode ser o ponto de partida para que os ossos comecem a crescer. Mas há motivos para manter a esperança. Em 2006, o gene da FOP foi descoberta, e pesquisas clínicas estão sendo feitas neste momento.

9. Lipodistrofia progressiva

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Às vezes referida como “síndrome de Benjamin Button inversa”, a lipodistrofia faz os pacientes parecerem muito mais velhos do que suas idades verdadeiras. No caso da jovem de 15 anos, Zara Hartshorn, ela já foi confundida com a mãe de sua irmã mais velha, de 16 anos de idade. Mas como isso acontece?

A culpa é de uma mutação genética hereditária ou adquirida através de medicamentos, mecanismos autoimunes ou outros processos não identificados. A lipodistrofia é caracterizada pela perda de tecido de gordura por baixo da pele. A perda de gordura ocorre no rosto, seguido pelo pescoço, extremidades superiores e tronco, o que causar rugas e dobras na pele.

Até agora, apenas 200 casos foram relatados em todo o mundo, afetando principalmente mulheres. Não há cura ou tratamento para a lipodistrofia, além de insulina, intervenções estéticas como o face-lift, ou injeções de colágeno (que, porém, eventualmente desaparece).

8. Língua geográfica

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Cerca de 2 a 3% da população em geral possuem desenhos de mapa desenhados na língua, daí o nome da condição. Isso acontece devido à falta de papilas gustativas em determinadas partes da língua, regiões onde aparecem algumas projeções digitiformes, semelhantes a desenhos geográficos. O padrão dos “mapas” sobre a língua também muda rapidamente de dia para dia, dependendo de onde as papilas se recuperaram e quais se desgastaram.

A chamada língua geográfica é uma condição inofensiva, com poucos ou nenhum sintoma, embora algumas pessoas sintam desconforto na língua ou sensibilidade a alimentos picantes. E a própria causa é um mistério. Vários estudos fornecem dados conflitantes sobre a relação entre a língua geográfica e outras doenças como a diabetes. No entanto, existe a possibilidade de uma ligação genética, uma vez que a condição tende a ser recorrente em certas famílias.

7. Gastrosquise

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Agora, em vez da falta de partes do corpo, que tal ter a maioria dos seus órgãos vitais no lado de fora do seu corpo? A gastrosquise é um defeito congênito da parede abdominal que resulta no desenvolvimento de alguns órgãos dos bebês na parte de fora do seu corpo. Nos Estados Unidos, a estatística de uma criança nascer com gastrosquise é de 3,73 para cada 10.000 nascidos vivos (ou seja, 0,003%).

Em mães mais jovens, o risco é maior. Por outro lado, a taxa de sobrevivência hoje em dia é muito maior do que já foi no passado. Se antigamente a taxa de sobreviência era de cerca de 50%, os recém-nascidos com gastrosquise de hoje possuuem entre 85 e 90% de chances de sobreviver – e ainda por cima com poucas probabilidades de ter complicações na fase adulta da vida.

6. Xeroderma pigmentoso

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Essa condição genética é responsável por um aumento de piadas ruins sobre vampiros, uma vez que os pacientes desenvolvem uma sensibilidade extrema à luz ultravioleta. Uma mutação que interfere com a reparação do DNA é a causa da doença. Os sintomas geralmente aparecem pela primeira vez no início da infância e vêm acompanhados de queimaduras graves depois de apenas alguns minutos de exposição ao sol.

Sardas no rosto e por toda a pele exposta aos raios solares são comuns, assim como pele seca e alterações na cor da pele. Infelizmente, as pessoas com XP têm uma grande chance de desenvolver câncer de pele. Sem a proteção adequada, quase a metade de todas as crianças com XP desenvolvem algum tipo de câncer de pele antes mesmo de completarem 10 anos de idade.

Os olhos também frequentemente ficam vermelhos, nebulosos e irritados após a mínima exposição ao raios ultravioletas. Existem oito tipos diferentes de XP, cada um com sua própria gravidade e seus sintomas particulares. Estima-se que apenas uma em cada 250 mil pessoas na Europa e nos EUA tenham a condição.

5. Má-formação de Chiari

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Os pacientes com má-formação de Chiari possuem um cérebro grande demais para seu crânio. O tecido do cérebro, geralmente o cerebelo, empurra e pressiona o canal da coluna vertebral. Quão rara é a condição? Apenas 1% da população dos EUA tem malformação de Chiari, mas a condição parece muito mais comum quando se observa que essa quantidade corresponde a 3 milhões de estadunidenses.

A má-formação é diagnosticada não só em crianças, mas também em adultos. Existem atualmente quatro tipos conhecidos. O tipo I é o mais comum e menos grave, enquanto o tipo IV é o mais raro e mais grave, causando inclusive problemas neurológicos, que são muitas vezes fatais. Nem todas as pessoas que possuem a má-formação de Chiari apresentam sintomas. Além disso, os sintomas mais comuns de quem sofre dessa condição são geralmente dores excessivas de cabeça. Para muitos, porém, a descompressão cirúrgica do crânio é necessária.

4. Alopécia

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Esta doença auto-imune faz com que o sistema imunológico dos pacientes ataquem erroneamente os folículos pilosos da cabeça, resultando em perda desigual de cabelo.

A alopécia, também conhecida como alopecia areata (AA), possui duas outras formas. A alopecia totalis corresponde à completa perda de cabelo no couro cabeludo. A alopecia universalis, por sua vez, é a forma mais rara de AA, que ataca todos os folículos de cabelo, incluindo cabelos, sobrancelhas, cílios, assim como os pelos de todo o corpo.

De uma maneira bem estranha, em todas as três formas, o cabelo pode regredir de forma aleatória e imprevisível. Embora a alopécia afete cerca de 2% da população mundial, não existe cura ou tratamento para a condição. Além disso, nenhum outro sintoma tem sido relatado pelos pacientes com exceção de coceira na pele, durante as fases iniciais de AA.

3. Síndrome da unha-patela

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O pensamento de olhar para seus dedos e não encontrar unhas provoca arrepios na sua espinha? Aqueles com síndrome da unha-patela (SUP) muitas vezes não têm unhas, ou suas unhas crescem anormalmente, divididas ao meio, ou ainda simplesmente crescem longe do lugar onde deveriam estar.

Outro sintoma são anormalidades esqueléticas que limitam o movimento, a mais extremo sendo a deformação ou ausência completa da rótula. Ainda mais estranha é a presença de pequenos chifres ilíacos, isto é, saliências no osso pélvico que às vezes podem ser sentidos através da pele.

Segundo estatísticas oficiais, pelo menos uma em cada 50 mil pessoas tem SUP, mas os sintomas são tão diversos que o diagnóstico se torna muito difícil, mesmo dentro de uma família que compartilha a condição.

2. Neuropatia hereditária sensorial do tipo I

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Esta doença é tão rara que sua prevalência é simplesmente uma estimativa: dois casos por milhão de pessoas. Aqueles com neuropatia hereditária sensorial tipo 1 (NHS) sofrem de perda de sensibilidade, geralmente nas pernas, pés, braços e mãos. A capacidade de sentir dor e temperatura é afetada, por vezes até ao ponto em que a pessoa não sente mais absolutamente nada nos membros afetados.

Um vez que a NHS provoca inclusive a perda de sensações de dor, não é inédito para aqueles que possuem a condição sofrerem fraturas aleatórias e até mesmo necrose, o que resulta em tecidos mortos no corpo. As pessoas com NHS podem até mesmo quebrar uma parte de seu corpo ou morder um pedaço de sua língua sem se sentir nem um pouco de dor. E justamente o fato de serem incapazes de sentir dor pode ser algo fatal em muitas situações, porque as lesões e as feridas deixadas sem tratamento podem resultar em infecções, que por vezes levam à morte.

1. Miotonia congênita

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Você já ouviu falar de cabras que desmaiam? Fofas e indefesas. No entanto, elas não são os únicos mamíferos a desmaiar no reino animal. Nós, seres humanos, também podemos sofrer de miotonia congênita, a doença que afeta as cabras do início deste tópico. Desenvolvida em decorrência de uma mutação genética, a miotonia congênita afeta o fluxo de íons cloreto, que são responsáveis por avisar o músculo quando ele deve se contrair, e em que momentos relaxar.

Isso resulta em rigidez muscular após contrações voluntárias, normalmente depois de longos períodos de descanso, e pode afetar os músculos das pernas, braços, mandíbulas e do diafragma. Não há cura e o tratamento é oferecido somente para os piores casos. Os mais recomendados são exercícios físicos e movimentos suaves logo após os períodos de descanso, para ajudar os músculos a não se enrijecerem. Apesar do constrangimento ocasional, as pessoas diagnosticados com miotonia congênita tendem a viver vidas longas e felizes. [Listverse]

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12 comentários

  • Xymox Diego:

    Fiz um trabalho sobre o Xeroderma pigmentosum, é muito triste isso aê. Não sei sobre essas outras, mas doenças recessivas são, acho que na maioria, as mais tenebrosas.

  • Thi Fernandes:

    Eita febre do rato

  • Fabíola Steigleder da Costa:

    “Síndrome de Benjamin Button Inversa”. Para mim, isso seria alguém completamente normal. Pois Benjamin Button nasceu velho, viveu uma vida inteira e morreu bebê. Nós, nascemos bebês, vivemos uma vida inteira e morremos velhos. Por que é que sempre que aparece uma doença que a pessoa envelhece rápido colocam síndrome de Benjamin Button inversa? Já é a segunda ou terceira vez que vejo isso no hypescience…

  • David Quirino:

    Infelizmente nossa medicina é aunda muito primária e procuramos mitigar nossas aflições causadas por doenças com paliativos… remédios que sedam, e, às vezes, dão-nos a sensação de estarmos curados, mas, não nos tornam imunes a uma reincidência…e, memo as vacinas, que salvam milhões e milhões de vidas, não são capazes de programar nosso sistema imunológico para reagir contundentemente a qualquer sintoma de que algo incomum está ocorrendo em nosso organismo, e se tal fosse possível, isto nos mataria, já que a todo momento ele modifica isto ou aquilo em seu funcionamento, nunca seguindo uma rotina pré estabelecida, como se fosse um programa que não pudesse ser burlado. Bem, isto é algo que se pode dizer com referência às doenças causadas por micro organismos vindos de fora, mas, e quanto às disfunções do próprio organismo; como um câncer, ou uma fibrose cística? A fibrose cística, a mucovissidose ( catarro pulmonar crônico ) é um dos seus mais temíveis e mortais efeitos, e isto é causado pela ausência do tripsinogênio..o produzida no pâncreas, que, liberado, irá, sob o efeito da enterquinase… ( fermento intestinal )… formar a tripsina ativa, que dissociará as proteínas dos alimentos ingeridos em peptona e proteose, para serem absorvidos na corrente sanguínea que os distribuirá alimentando todo o nosso organismo… todas as células! …Como isto não acontece, o alimento ingerido não é aproveitado e o fibrocístico fica que é só pele e osso… magérrimo! Mas, o que é que falta para que o pâncreas cumpra com o que seria uma obrigação sua?… por que é que ele não produz, também, a insulina, causando o diabetes… outra disfunção genética incurável? …Ora! mesmo um leigo como eu imaginará que o problema tem sua origem muito anteriormente, ficando o pâncreas a braços com um problema que não pode resolver: por falta de ordens explícitas, ou por não receber o material necessário para processar e entregar, como deveria! Poderíamos até pensar que o problema fosse do pâncreas e que ele devesse ser substituído ( transplante ), mas, a engenharia genética já conseguiu rastrear o problema até o D N A e descobriu que elementos dispostos em pares ao longo da cadeia do D N A podem apresenter-se defeituosos: …quando um dos elementos que trabalham em pares apresenta-se defeituoso, seu par, embora sobrecarregado, segura o tranco, mas, se os dois estão defeituosos, aí surgem os problemas… um deles é a fibrose cística; acredito que este seja também o caso do diabetes e, talvez, outros, mas, como já disse, sou apenas um leigo viajando na maionese. Acredito que um dia a ciência genética, com o auxílio da nanotecnologia; pesquisas com células tronco, e muitos outros avanços que surgirão… talvez até já tenham surgido e estejam sendo estudados sem que leigos como eu tenham tido conhecimento… terá evoluído o bastante para corrigir todos os males que poderiam afligir-nos, muito antes que nasçamos… isto será terrível, pois somos os nossos piores inimigos… nossa maior doença… e não paramos de aumentar em número!

  • Ramon Marinho:

    faltou a combustão humana espontânea!

  • Cristina Segnin:

    Tenho língua geográfica. Foi a dentista quem descobriu. É legal descobrir novos desenhos na língua, pois muda toda hora.

  • Kaysa Sakadauskas:

    Eu tenho língua geográfica.Mas sinceramente,essa língua da foto é linda perto da minha!hahahaha,além dos ”mapas” tenho cortes também!

    • Luan Montenegro:

      Kaysa, então além d língua geográfica você tem língua fissurada. A língua fissurada pode vir a ser um problema, então é bom você cuidar melhor de sua alimentação e escovar os dentes com uma escova especial para evitar uma maior fissura. Refrigerantes e alimentos ácidos e apimentados podem agravar também.

  • Carina Roberta:

    eu tenho o 8º , língua geográfica , é tudo verdade o que está escrito ali….

  • Diose Machado:

    procura por dermolise bolhosa, é mto tenso o.O

  • Gabriel Cruz:

    Não conhecia as nove primeira, mas a Miotonia congênita ficou famosa devido os vídeos no youtube e já havia visto ^^

  • CARLA CRISTINA:

    nossa tem umas que eu nunca havia ouvido falar , parabesn pela materia sempre trazendo mais e mais de informaçao para as nossas vidas mesmo que sejam tristes , e bom saber oque ocorre no mundo

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